Όταν οι γονείς του Bruno έμαθαν ότι πάσχει από το σύνδρομο Angelman, ανακουφίστηκαν όταν έμαθαν ότι το προσδόκιμο ζωής του είναι φυσιολογικό, σε αντίθεση με πολλές σπάνιες γενετικές διαταραχές, οι οποίες προκαλούν προοδευτική βλάβη σε διάφορους ιστούς και όργανα. Όμως ο Bruno είναι απόλυτα εξαρτημένος και θα παραμείνει έτσι και ως ενήλικας. «Τι θα συμβεί όταν μεγαλώσει και εγώ φύγω;» είναι το ερώτημα που έχει πάντα στο μυαλό της η μητέρα του, Sol Arrieta.

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman είναι πολύ χαρούμενα. Ο Bruno γελάει συνεχώς και με αυτόν τον τρόπο μεταδίδει στους γύρω του ότι είναι χαρούμενος. Δεν το κάνει αυτό λεκτικά, επειδή στα 4 του χρόνια δεν μιλάει και είναι πολύ πιθανό να καταφέρει να προφέρει μόνο μεμονωμένες λέξεις- είναι ακόμη πολύ νωρίς για να το πούμε και πολλά θα εξαρτηθούν από τη διέγερση και την εξειδικευμένη φροντίδα που λαμβάνει. Παρά την καλή του φύση, η αδυναμία του να επικοινωνήσει αν πονάει, αν πεινάει ή αν θέλει να πάρει κάτι μεταφράζεται τελικά σε προβλήματα συμπεριφοράς. Στην ηλικία των τρεισήμισι ετών άρχισε να περπατάει, αλλά αυτό έγινε χάρη στη σχετικά έγκαιρη διάγνωση της ασθένειάς του και στην εντατική συμβολή του φυσιοθεραπευτή που δεν μπορούν να αντέξουν όλοι οι γονείς. Άλλοι πάσχοντες δεν περπατούν ποτέ καθόλου.

Ένα σύνδρομο που αργεί να δείξει το πρόσωπό του

Οι πρώτες υποψίες δεν προέκυψαν παρά μόνο όταν ο Bruno ήταν 8-9 μηνών, καθώς όλες οι εξετάσεις που έγιναν σε νεογέννητα ήταν φυσιολογικές και το σύνδρομο αυτό δεν συνδέεται με ιδιαίτερα έντονα χαρακτηριστικά του προσώπου ή του σώματος. Η μόνη διαφορά είναι ότι τείνουν να είναι πολύ ξανθά και γαλανομάτικα παιδιά, αν και τα χαρακτηριστικά αυτά δεν είναι σοκαριστικά όταν τα έχει και ο ένας από τους γονείς, όπως στην περίπτωση του Sol. Αλλά κάτι δεν πήγαινε καλά. «Δεν γυρνούσε ή δεν καθόταν και, γενικά, βλέπαμε ότι δεν έφτανε τα αναπτυξιακά ορόσημα για κάθε στάδιο», λέει η μητέρα του Bruno στο CuídatePlus.

Και τελικά ήρθε η διάγνωση, η καθυστέρηση στη διάγνωση δεν είναι γενικά απειλητική για τη ζωή, επειδή δεν πρόκειται για εκφυλιστική παθολογία, αλλά επηρεάζει την ανάπτυξη, επειδή η έγκαιρη φροντίδα αυτών των παιδιών είναι απαραίτητη για την ποιότητα ζωής τους. Επιπλέον, υπάρχουν επιπλοκές που πρέπει να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατό. Η επιληψία είναι ένα από τα πιο σοβαρά προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο Angelman. Στην περίπτωση του Bruno, σύμφωνα με τον Sol, «είναι ήδη υπό έλεγχο». Δεν έχει τα αναπνευστικά και γαστρικά προβλήματα που έχουν άλλοι πάσχοντες. Όμως ο κίνδυνος πτώσης είναι πάντα υπαρκτός και τα προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας του επιδεινώνονται από την έλλειψη επίγνωσης του κινδύνου. «Λατρεύει το νερό και αν δεν τον σταματήσουμε μπαίνει κατευθείαν στην πισίνα», λέει ο Sol. Από την άλλη πλευρά, έχει «μια άγρια υπερκινητικότητα- δεν κάθεται ακίνητος».

Ο φυσιοθεραπευτής και ο λογοθεραπευτής είναι δύο από τους απαραίτητους συμμάχους για να αναπτύξουν τα παιδιά αυτά πλήρως τις δυνατότητές τους. Ωστόσο, δεν πληρώνονται από το δημόσιο σύστημα και οι αιτήσεις για βοήθεια είναι ένας γραφειοκρατικός λαβύρινθος και αργούν να φτάσουν. Εκτός από την ευαισθητοποίηση για την ασθένεια, οι ενώσεις ασθενών βοηθούν τις οικογένειες με λιγότερους πόρους να λάβουν τη φροντίδα που χρειάζονται τα παιδιά τους.

Μια νευρογενετική διαταραχή με πολύ διαφορετικά συμπτώματα

Το σύνδρομο Angelman έχει «τις μεγαλύτερες δυνατότητες θεραπείας σε σύγκριση με άλλες νευρογενετικές διαταραχές», σύμφωνα με τους υπεύθυνους της FAST Spain στον ιστότοπό τους. Και αυτός ακριβώς είναι ο στόχος αυτού του ιδρύματος: να συγκεντρώσει κεφάλαια για την έρευνα θεραπειών μέσω κλινικών δοκιμών.

Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από τη μη φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου UBE3A, το οποίο βρίσκεται σε μια μικρή περιοχή του χρωμοσώματος 15. Ο παγκόσμιος επιπολασμός εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 κρούσματος ανά 10.000 άτομα και 1/20.000.

Αυτά είναι τα κύρια χαρακτηριστικά και συμπτώματά της:

• Σοβαρό διανοητικό έλλειμμα.
• Είναι φαινομενικά φυσιολογικά κατά τη γέννηση.
• Δυσκολίες σίτισης και μειωμένος μυϊκός τόνος μπορεί να εμφανιστούν κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη.
• Έλλειψη ανάπτυξης λόγου ή ελάχιστη χρήση λέξεων.
• Προβλήματα ισορροπίας και κίνησης.
• Τροποποιημένο βάδισμα ή μη φυσιολογικές κινήσεις των άκρων (τρόμος).
• Χαρούμενη συμπεριφορά, εύκολα διεγερμένη προσωπικότητα.
• Υπερκινητικότητα και μικρή διάρκεια προσοχής.
  Σκολίωση.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Διαταραχές του ύπνου.
• Αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα.

Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά και ηλεκτροεγκεφαλογραφικά ευρήματα και μπορεί να επιβεβαιωθεί στις περισσότερες περιπτώσεις με γενετικές και μοριακές εξετάσεις. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική επειδή ορισμένες περιπτώσεις (μειοψηφία) μπορεί να είναι κληρονομικές.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Angelman

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία που να στοχεύει στην αιτία του συνδρόμου. Η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Angelman. Οι μη λεκτικές μέθοδοι επικοινωνίας, με εικονογράμματα και άλλα εργαλεία, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμες.

Η αντισπασμωδική φαρμακευτική αγωγή είναι απαραίτητη για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και σε περιπτώσεις σοβαρών διαταραχών του ύπνου ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ηρεμιστικά.

Είναι σημαντικό να προσέχετε τα προβλήματα όρασης, καθώς και τις συσπάσεις των αρθρώσεων που δυσχεραίνουν το περπάτημα και καθιστούν πολλούς ασθενείς καθηλωμένους σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων αυτών είναι φυσιολογικό, αλλά δεν ανεξαρτητοποιούνται ποτέ.