Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Σκοπός της είναι να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών.
Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, υπάρχουν καταγεγραμμένες περίπου 8.000 σπάνιες νόσοι, οι οποίες επηρεάζουν περίπου το 10% του πληθυσμού. Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου. Η πλειοψηφία των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα με τη σπάνια νόσο.
Ας δούμε δέκα σπάνιες παθήσεις των ματιών:
Μάτι της γάτας
Είναι μία εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική νόσος, εγγενής και μη θεραπεύσιμη. Πήρε το όνομά της από το πιο χαρακτηριστικό της σύμπτωμα που είναι η απουσία ιστού στο μάτι. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να στενεύει η κόρη και να τείνει προς την ίριδα. Ωστόσο, αυτή η οφθαλμική ανωμαλία δεν εντοπίζεται σε όλους τους πάσχοντες. Δυστυχώς, το σύνδρομο των ματιών της γάτας επηρεάζει επίσης τα νεφρά, την καρδιά, τα αυτιά και το μυοσκελετικό σύστημα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει υπερκινητικότητα και ήπια νοητική αναπηρία. Η πάθηση είναι πιθανό να εντοπιστεί κατά την περίοδο κύησης καθώς προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Παράλυση ματιού
Συμβαίνει όταν το μάτι χάνει όλες τις αισθητηριακές και κινητικές του λειτουργίες. Συνήθως αποτελεί σύμπτωμα ασθενειών όπως ο διαβήτης ή η στεφανιαία νόσος. Συνδέεται επίσης με το σύνδρομο Kearns-Sayre, όπου εντοπίζεται υψηλό ποσοστό πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Άλλα σημάδια του συνδρόμου είναι οι επιληπτικές κρίσεις και η κώφωση. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, η παράλυση των ματιών είναι μια παρενέργεια του συνδρόμου Moebius, που παραλύει ολόκληρο το πρόσωπο. Η θεραπεία για την παράλυση των ματιών εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία.
Διαστολή και συστολή της κόρης
Όταν πέφτει φως στο μάτι, η κόρη διαστέλλεται και στη συνέχεια συστέλλεται με αργό ρυθμό καθώς προσαρμόζεται στο φωτεινότερο περιβάλλον. Αυτός είναι ο φυσιολογικός τρόπος αντίδρασης της κόρης. Αν δεν συμβαίνει αυτό τότε μπορεί η αιτία να είναι κάποιο ιατρικό πρόβλημα. Ωστόσο, η διαστολή και συστολή της κόρης χωρίς εξωτερικό ερέθισμα αποτελεί ένδειξη μιας ευρείας γκάμας παθήσεων συμπεριλαμβανομένης της νευροσύφιλης, της σκλήρυνσης κατά πλάκας, της νεφρικής ανεπάρκειας και της κίρρωσης.
Όγκοι στα μάτια
Οι οφθαλμικοί όγκοι που εμφανίζονται συνήθως πίσω από το μάτι είναι αρκετά δυσάρεστοι αλλά γίνονται ακόμη πιο ενοχλητικοί όταν εμφανίζονται στο εξωτερικό του ματιού. Αυτοί οι τύποι όγκων είναι σχεδόν πάντα καλοήθεις και συνήθως δεν προκαλούν σημαντικά προβλήματα όρασης, καθώς σπάνια καλύπτουν το κέντρο του κερατοειδούς.
Οφθαλμικός έρπης
Ο έρπης του ματιού μπορεί να προκληθεί από τον ιό της ανεμοβλογιάς ή από τον απλό έρπητα τύπου 1. Διαφέρει από τον ιό που προκαλεί έρπητα των γεννητικών οργάνων και δεν αποτελεί σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα. Ο οφθαλμικός έρπης μπορεί να εμφανιστεί ως πληγή ή εξόγκωμα στο βλέφαρο. Τέτοιες πληγές συνήθως επουλώνονται μέσα σε περίπου μία εβδομάδα αλλά μέχρι τότε μπορεί να προκαλέσουν ερυθρότητα, πονοκεφάλους και φωτοφοβία. Πιο σπάνια ο ιός μπορεί να επηρεάσει τον κερατοειδή και στην περίπτωση αυτή εμφανίζονται πιο σοβαρά συμπτώματα. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, ο έρπης μπορεί να εμφανιστεί στο εσωτερικό του ματιού, προκαλώντας προσωρινή απώλεια όρασης.
Κόκκινα μάτια αλμπίνων
Ο αλμπινισμός ή αλφισμός προκαλείται από την ανεπαρκή παραγωγή μελανίνης, της χρωστικής που δίνει χρώμα στο δέρμα και τα μαλλιά. Αυτή η ανεπάρκεια μελανίνης μπορεί να επηρεάσει και τα μάτια, κάνοντάς τα να φαίνονται κόκκινα ή ροζ. Δεδομένου ότι οι αλμπίνοι δεν έχουν χρωστική ουσία, τα μάτια τους δεν είναι πραγματικά κόκκινα. Στην πραγματικότητα η ίριδα γίνεται τόσο διαφανής ώστε φαίνονται τα αιμοφόρα αγγεία πίσω από αυτήν, δημιουργώντας το κοκκινωπό χρώμα. Δυστυχώς, η έλλειψη μελανίνης σημαίνει ότι ο αμφιβληστροειδής είναι λιγότερο αποτελεσματικός στην απορρόφηση του φωτός. Αυτό προκαλεί φωτοφοβία, μια δυσάρεστη και επώδυνη αντίδραση στο έντονο φως και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στα μάτια. Ο αλμπινισμός μπορεί επίσης να αναστείλει την ανάπτυξη του ματιού και συνδέεται έντονα με αστιγματισμό και άλλα προβλήματα όρασης.
Αστέρι στο μάτι
Εννέα μήνες αφότου δέχθηκε γροθιά στο πρόσωπο, ένας Αυστριακός πήγε στον γιατρό παραπονούμενος για επιδείνωση της όρασής του. Όταν ο γιατρός εξέτασε το μάτι του ασθενή εντόπισε καταρράκτη σε σχήμα αστεριού. Είναι σύνηθες να σχηματίζεται καταρράκτης μετά από ένα χτύπημα στο μάτι, καθώς το ωστικό κύμα μπορεί να διαταράξει τη δομή του φακού. Ωστόσο το σχήμα του καταρράκτη ήταν ένα αστέρι. Οι γιατροί χρησιμοποίησαν ηχητικά κύματα για να διαλύσουν τον καταρράκτη, ο οποίος στη συνέχεια αφαιρέθηκε και αντικαταστάθηκε με τεχνητό φακό. Μια πολύ πιο σοβαρή περίπτωση καταρράκτη σε σχήμα αστεριού συνέβη στην Καλιφόρνια το 2004 όπου ένας ηλεκτρολόγος χτυπήθηκε από ρεύμα 14.000 βολτ. Το αρχικό σοκ του ηλεκτρισμού δημιούργησε τα ασυνήθιστα σχήματα των αστεριών. Ο καταρράκτης τελικά αφαιρέθηκε αλλά η βλάβη στο οπτικό νεύρο παρέμεινε, προκαλώντας περιορισμένη όραση και στα δύο μάτια.
Ετεροχρωμία
Η ετεροχρωμία είναι η διαφορά χρώματος μεταξύ των ματιών. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομικές αλλά μπορεί να είναι και επίκτητες. Συνήθως η ετεροχρωμία είναι καλοήθης αλλά κάποιες φορές μπορεί να αποτελεί σύμπτωμα μιας υποκείμενης πάθησης όπως είναι το σύνδρομο Waardenburg. Η ετεροχρωμία μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους. Εκτός από την πλήρη ετεροχρωμία των δύο ματιών μπορεί να συναντήσουμε δύο διαφορετικά χρώματα στο ίδιο μάτι ή έναν κυκλικό δακτύλιο χρώματος γύρω από το εξωτερικό της κόρης (κεντρική ετεροχρωμία).
Πολυκορία
Είναι μια από τις πιο σπάνιες παθήσεις στον κόσμο. Το πώς ακριβώς συμβαίνει παραμένει άγνωστο. Τα άτομα με πολυκορία έχουν δύο ή περισσότερες κόρες στο ένα μάτι. Οι κόρες των ματιών περιέχονται στην ίδια ίριδα, αλλά έχουν δικούς τους μύες και μπορούν να λειτουργούν ανεξάρτητα η μία από την άλλη. Η πολυκορία δεν επηρεάζει την εσωτερική λειτουργία του ματιού αλλά επηρεάζει την ποιότητα της όρασης. Πιο συχνή πάθηση είναι η ψευδοπολυκορία. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή απλώς φαίνεται να έχουν δύο ή περισσότερες κόρες ωστόσο πρόκειται για τρύπες στην ίριδα χωρίς σφιγκτήρα, οι οποίες δε λειτουργούν ως αληθινές κόρες.
Αιμολακρία
Ίσως μια από τις πιο περίεργες παθήσεις στην ιατρική, η αιμολακρία είναι πιο γνωστή ως «κλάμα αίματος». Δεν είναι ξεκάθαρο τι μπορεί να προκαλεί αυτού του είδους την αιμορραγία. Συνήθως θεραπεύεται χωρίς να προκαλεί προβλήματα.
