Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Aarhus πήγαν ένα βήμα παραπέρα τη μελέτη για τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) μέσα από μία νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics.
Οι ερευνητές μελέτησαν περισσότερες από έξι εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε 38.691 άτομα με ΔΕΠΥ και 186.843 άτομα χωρίς ΔΕΠΥ. Έτσι, κατέστη δυνατό να εντοπιστούν 27 παραλλαγές γενετικού κινδύνου για την κοινή νευροαναπτυξιακή διαταραχή.
Τα νέα δεδομένα της μελέτης για τη ΔΕΠΥ
Η μελέτη είναι πρωτοποριακή, μεταξύ άλλων επειδή βρίσκει περισσότερες από διπλάσιες παραλλαγές κινδύνου από ό,τι έχουν εντοπίσει προηγούμενες μελέτες. Ο όρος «γενετικές παραλλαγές» σημαίνει συγκεκριμένες παραλλαγές στον κώδικα του DNA—σε αυτή την περίπτωση, παραλλαγές που παρατηρούνται πιο συχνά σε άτομα με ΔΕΠΥ παρά σε άτομα χωρίς διάγνωση. Οι παραλλαγές στο DNA επηρεάζουν, για παράδειγμα, τον βαθμό στον οποίο ένα γονίδιο εκφράζεται και στη συνέχεια την ποσότητα πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο.
Συνδέοντας τις γενετικές παραλλαγές — δηλαδή τις παραλλαγές στο DNA - σε συγκεκριμένα γονίδια, οι ερευνητές έχουν αποκτήσει νέα γνώση σχετικά με το ποιοι ιστοί και τύποι κυττάρων επηρεάζονται ιδιαίτερα σε άτομα με ΔΕΠΥ. Η μελέτη βασίζεται σε δεδομένα από τη δανική κοόρτη iPSYCH, την deCODE Genetics στην Ισλανδία και την Κοινοπραξία Psychiatric Genomics.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνδύασαν τα αποτελέσματα με υπάρχοντα δεδομένα για την έκφραση γονιδίων σε διαφορετικούς ιστούς, τύπους κυττάρων και στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου και ανακάλυψαν ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στη ΔΕΠΥ έχουν ιδιαίτερα υψηλό επίπεδο έκφρασης σε ένα ευρύ φάσμα εγκεφαλικών ιστών και νωρίς στον εγκέφαλο.
Τα γονίδια που επηρεάζουν την ΔΕΠΥ
«Αυτό τονίζει ότι η ΔΕΠΥ πρέπει να θεωρείται ως μια αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου και ότι πιθανότατα επηρεάζεται από γονίδια που έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου», λέει η καθηγήτρια Ditte Demontis του Τμήματος Βιοϊατρικής στο Πανεπιστήμιο του Aarhus.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η γενετική που αυξάνει τον κίνδυνο ΔΕΠΥ επηρεάζει ιδιαίτερα τα γονίδια που εκφράζονται στους νευρώνες, ιδιαίτερα στους ντοπαμινεργικούς νευρώνες.
«Αυτό είναι ενδιαφέρον επειδή η ντοπαμίνη παίζει ρόλο σε σχέση με την ανταμοιβή στον εγκέφαλο και επειδή μια συχνά χρησιμοποιούμενη μορφή φαρμάκου για τη ΔΕΠΥ λειτουργεί αυξάνοντας τη συγκέντρωση της ντοπαμίνης σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου. «Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι η ανισορροπία της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο των ατόμων με ΔΕΠΥ οφείλεται εν μέρει σε γενετικούς παράγοντες κινδύνου», λέει η Ditte Demontis.
