Μια νέα μελέτη ερευνητών από το Mass General Brigham διαπίστωσε ότι το αν ένα άτομο κληρονομήσει τον κίνδυνο της νόσου Αλτσχάιμερ από τη μητέρα ή τον πατέρα του, αυτό επηρεάζει τον κίνδυνο βιολογικών αλλαγών στον εγκέφαλο που οδηγούν στην ασθένεια. Ωστόσο, η κληρονομικότητα από την πλευρά της μητέρας φαίνεται να παίζει μεγαλύτερο ρόλο.

Αξιολογώντας 4.400 ενήλικες ηλικίας 65-85 ετών χωρίς γνωστικά προβλήματα, η ομάδα διαπίστωσε ότι όσοι είχαν ιστορικό νόσου Αλτσχάιμερ (AD) είτε από την πλευρά της μητέρας τους είτε από την πλευρά και των δύο γονέων είχαν αυξημένο αμυλοειδές στον εγκέφαλό τους. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο JAMA Neurology.

«Η μελέτη μας διαπίστωσε ότι εάν οι συμμετέχοντες είχαν οικογενειακό ιστορικό από την πλευρά της μητέρας τους, παρατηρήθηκε υψηλότερο επίπεδο αμυλοειδούς», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Hyun-Sik Yang, MD, νευρολόγος στο Mass General Brigham και συμπεριφορικός νευρολόγος στο Division of Cognitive and Behavioral Neurology στο Brigham and Women's Hospital. Είναι επίσης ιατρός ερευνητής Νευρολογίας για το Mass General Research Institute.

Ο Yang συνεργάστηκε με άλλους ερευνητές από το Mass General Brigham, καθώς και με ερευνητές από το Vanderbilt και το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. Είπε ότι προηγούμενες μικρότερες μελέτες έχουν διερευνήσει το ρόλο που παίζει το οικογενειακό ιστορικό στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Ποιοι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ

Ορισμένες από αυτές τις μελέτες πρότειναν ότι το μητρικό ιστορικό αντιπροσώπευε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ, αλλά η ομάδα ήθελε να επανεξετάσει την πιθανότητα αυτή με γνωστικά υγιείς συμμετέχοντες και πρόσβαση σε ένα μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων κλινικών δοκιμών.

Η ομάδα εξέτασε το οικογενειακό ιστορικό των ηλικιωμένων ενηλίκων από τη θεραπεία με αντιαμυλοειδές στη μελέτη Ασυμπτωματικής Αλτσχάιμερ (A4), μια τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή με στόχο την πρόληψη της AD. Οι συμμετέχοντες ρωτήθηκαν σχετικά με την εμφάνιση συμπτωμάτων απώλειας μνήμης από τους γονείς τους. Οι ερευνητές ρώτησαν επίσης εάν οι γονείς των συμμετεχόντων διαγνώστηκαν ποτέ επίσημα ή αν υπήρξε επιβεβαίωση της νόσου του Αλτσχάιμερ από τη νεκροψία.

«Μερικοί άνθρωποι αποφασίζουν να μην προχωρήσουν σε επίσημη διάγνωση και αποδίδουν την απώλεια μνήμης στην ηλικία, έτσι εστιάσαμε στον φαινότυπο απώλειας μνήμης και άνοιας», είπε ο Yang.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές σύγκριναν αυτές τις απαντήσεις και μέτρησαν το αμυλοειδές στους συμμετέχοντες. Διαπίστωσαν ότι το μητρικό ιστορικό διαταραχής μνήμης σε όλες τις ηλικίες και το πατρικό ιστορικό διαταραχής μνήμης πρώιμης έναρξης συσχετίστηκε με υψηλότερα επίπεδα αμυλοειδούς στους ασυμπτωματικούς συμμετέχοντες στη μελέτη. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι η ύπαρξη μόνο πατρικού ιστορικού καθυστερημένης εξασθένησης της μνήμης δεν συσχετίστηκε με υψηλότερα επίπεδα αμυλοειδούς.

Πρώιμα συμπτώματα Αλτσχάιμερ στους άνδρες

«Εάν ο πατέρας σας είχε πρώιμα συμπτώματα, αυτό σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα στους απογόνους», είπε ο Mabel Seto, Ph.D., πρώτος συγγραφέας και μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Τμήμα Νευρολογίας στο Brigham. «Ωστόσο, δεν έχει σημασία πότε η μητέρα σας άρχισε να εμφανίζει συμπτώματα - αν εμφανίσει καθόλου, σχετίζεται με αυξημένο αμυλοειδές», πρόσθεσε.

Ο Seto εργάζεται και σε άλλα projects που σχετίζονται με τις διαφορές φύλου στη νευρολογία. Είπε ότι τα αποτελέσματα της μελέτης είναι συναρπαστικά επειδή το Αλτσχάιμερ τείνει να είναι πιο διαδεδομένο στις γυναίκες. «Είναι πραγματικά ενδιαφέρον από γενετική άποψη να βλέπεις ένα φύλο να συμβάλλει σε κάτι που το άλλο φύλο δεν είναι», είπε ο Seto. Σημείωσε επίσης ότι τα ευρήματα δεν επηρεάστηκαν από το αν οι συμμετέχοντες στη μελέτη ήταν βιολογικά άνδρες ή γυναίκες.

Ο Yang σημείωσε ότι ένας περιορισμός της μελέτης είναι ότι οι γονείς ορισμένων συμμετεχόντων πέθαναν νέοι, προτού δυνητικά αναπτύξουν συμπτώματα γνωστικής εξασθένησης. Είπε ότι κοινωνικοί παράγοντες, όπως η πρόσβαση σε οικονομικούς πόρους και η εκπαίδευση, μπορεί επίσης να έπαιξαν ρόλο στο πότε κάποιος αναγνώρισε τη γνωστική εξασθένηση και αν είχε ποτέ επίσημη διάγνωση.

«Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η πλειονότητα αυτών των συμμετεχόντων είναι λευκοί μη Ισπανόφωνοι», πρόσθεσε ο Seto. «Μπορεί να μην δούμε το ίδιο αποτέλεσμα σε άλλες φυλές και εθνότητες», διευκρίνισε.

Ο Seto είπε ότι τα επόμενα βήματα είναι να επεκταθεί η μελέτη για να εξετάσει άλλες ομάδες αλλά και πώς το γονικό ιστορικό επηρεάζει τη γνωστική έκπτωση και τη συσσώρευση αμυλοειδούς με την πάροδο του χρόνου και γιατί το DNA από τη μητέρα παίζει ρόλο.

Η Reisa Sperling, MD, συν-συγγραφέας της εργασίας, κύρια ερευνήτρια της Μελέτης A4 και νευρολόγος στο Mass General Brigham, είπε ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν άμεσα σε κλινική δοκιμή.

«Αυτή η εργασία δείχνει ότι η μητρική κληρονομικότητα της νόσου του Αλτσχάιμερ μπορεί να είναι ένας σημαντικός παράγοντας για τον εντοπισμό ασυμπτωματικών ατόμων για συνεχείς και μελλοντικές δοκιμές πρόληψης», είπε η Sperling.