Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των ασθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες.
Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες.
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία.
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.
Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.
Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.
Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.
- όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
- πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
- όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
- ενηλίκων MLD (>17 ετών)
