Ο θάνατος του 22χρονου Ναξιώτη, Παναγιώτη, μετά από απανωτές καρδιακές ανακοπές έφερε στο προσκύνιο τη νόσο «Νάξου».
Έντονος βήχας και δέκατα, μόνο αυτά ήταν τα συμπτώματα που εμφάνισε ο νεαρός Ναξιώτης, τρεις ημέρες πριν προδοθεί από την καρδιά του, με τους γιατρούς να εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από την νόσο «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν τα 30, καθώς οι γονείς του είχαν αποκτήσει και άλλο ένα παιδί που πέθανε σε ηλικία πέντε ετών.
Την ίδια ώρα ασθενής που πάσχει από τη «νόσο της Νάξου» μίλησε για το πώς είναι να ζεις, έχοντας αυτή την κληρονομική ασθένεια.
«Είχα έναν ξάδερφο εγώ ο οποίος δυστυχώς έφυγε σε νεαρή ηλικία. Αναζήτησαν τους συγγενείς του, γιατί είχαν την υποψία ότι υπάρχει κάτι γονιδιακό, ότι υπάρχει κάτι κληρονομικό» λέει αρχικά μιλώντας στο Mega και την εκπομπή Live News, εξηγώντας ότι βρήκαν πως ο ξάδελφός του ο οποίος έφυγε σε ηλικία 25 ετών έπασχε από τη νόσο «Νάξος», την σπάνια κληρονομική νόσο που σκοτώνει νέους.
«Αναζητώντας το γενεαλογικό δέντρο, έπεσαν σε εμένα. Εγώ τότε ήμουν, 5-6 χρονών και είδαν ότι έχω αυτά τα χαρακτηριστικά. Το φαινότυπο, μέχρι εκεί. Τα κατσαρά μαλλιά και την υπερκεράττωση στα χέρια. Είναι όπως όταν κάποιος κάνει αγροτική δουλειά που έχει πιο σκληρά τα χέρια του, κάπως έτσι» περιγράφει, εξηγώντας ότι οι επιστήμονες που εντόπισαν πως φέρει όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου, του συνέστησαν να κάνει άμεσα γονιδιακό έλεγχο.
Στα 31 του, η πρώτη φορά που ένιωσε ενοχλήσεις στην καρδιά
Ωστόσο, είναι κάτι που αμέλησε και δεν έκανε ποτέ. «Δεν είχα κάποιο σύμπτωμα μέχρι τα 31 μου. Θεωρητικά πάντα έπρεπε να κάνω κάποιες εξετάσεις τις οποίες εγώ δεν έκανα ποτέ κιόλας». Μάλιστα, δεν είχε το παραμικρό σύμπτωμα μέχρι τα 31 του. Ζούσε φυσιολογικά και για την ακρίβεια έκανε καθημερινά πολύ έντονη γυμναστική άσκηση.
«Ουσιαστικά δεν ήμουν ασθενής μέχρι τα 30-31. Να φανταστείς ότι είχα ασχοληθεί με τον στρατό, ήμουν αλεξιπτωτιστής, έχω ασχοληθεί με την ορειβασία, έχω κάνει παγοαναρρίχηση, στα Μετέωρα». Στα 31 του όμως, ήταν η πρώτη φορά που ένιωσε ενοχλήσεις στην καρδιά. «Ήταν μια περίοδο που προπονούμουν έντονα και τότε ένιωσα αρρυθμίες. Πρώτη φορά δεν είχα ξανανιώσει. Ήταν τρομακτικό. Πολύ τρομακτικό. Δεν θα το κρύψω» δήλωσε, επισημαίνοντας πως από εκείνη τη στιγμή και πέρα εμφάνιζε έντονες αρρυθμίες στις τρεις από τις επτά μέρες της εβδομάδας.
«Η ζωή προχωράει κανονικά»
Οι γιατροί του έβαλαν εσωτερικό απινιδωτή που θα έκανε το απαραίτητο ηλεκτροσόκ στην καρδιά σε περίπτωση ανακοπής. «Είναι σαν να περπατάς και να φοράς κράνος. Είναι σαν φοράς ζώνη ασφαλείας. Νόμιζα ότι θα μου κόψει τις δραστηριότητες μου, θα μου χαλάσει τη ζωή. Και πώς θα κάνω το ένα και το άλλο. Η πράξη έδειξε αυτό που μου είχαν πει, ότι θα ξεχάσω πως το έχω. Και είναι αλήθεια, η ζωή κύλισε και προχωράει κανονικά».
Τι είναι η «νόσος Νάξος»
Η νόσος Νάξος αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.
Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και αφρικάνικου τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μην ανησυχήσουν τους ασθενείς, όπως ήπιος βήχας και δέκατα ή πυρετός.
Πιο έντονα συμπτώματα αποτελούν το αίσθημα παλμών μέχρι η συγκοπή ή ο αιφνίδιος θάνατος, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).
Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, όπως αναφέρει η wikipedia, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.
