Μια ομάδα διεθνών ερευνητών, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, ανακάλυψε ότι τα άτομα με μια γενετική παραλλαγή που απενεργοποιεί το γονίδιο SMIM1 μπορεί να είναι παχύσαρκα επειδή ξοδεύουν λιγότερη ενέργεια όταν βρίσκονται σε ήρεμη κατάσταση.
Τι είναι το γονίδιο SMIM1 και πώς σχετίζεται με την παχυσαρκία
Το SMIM1 αναγνωρίστηκε μόλις πριν από 10 χρόνια, ενώ οι ερευνητές έψαχναν για το γονίδιο που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη ομάδα αίματος, γνωστή ως Vel. Ένας στους 5.000 ανθρώπους στερούνται και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου, με αποτέλεσμα να είναι Vel-αρνητικοί. Τα ευρήματα από τη νέα έρευνα υποδηλώνουν ότι αυτή η ομάδα ατόμων είναι επίσης πιο πιθανό να έχει περιττά κιλά ή ακόμη και να ανήκει στην κατηγορία των παχύσαρκων, ένα συμπέρασμα που θα μπορούσε κάποια μέρα να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι τα άτομα χωρίς και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν άλλες μετρήσεις που συνδέονται με την παχυσαρκία, όπως υψηλά επίπεδα λίπους στο αίμα, σημάδια δυσλειτουργίας λιπώδους ιστού, αυξημένα ηπατικά ένζυμα καθώς και χαμηλότερα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών.
Η μελέτη δημοσιεύεται στο Med και αποτελεί αποτέλεσμα συνεργασίας με το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, το Ινστιτούτο Sanger, το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης στη Δανία και το Πανεπιστήμιο Lund στη Σουηδία.
Τα ποσοστά παχυσαρκίας παγκοσμίως
Ο επικεφαλής συγγραφέας Mattia Frontini, Αναπληρωτής Καθηγητής Κυτταρικής Βιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Έξετερ, δήλωσε: «Τα ποσοστά παχυσαρκίας έχουν σχεδόν τριπλασιαστεί τα τελευταία 50 χρόνια και μέχρι το 2030, περισσότερα από ένα δισεκατομμύριο άτομα παγκοσμίως αναμένεται να είναι παχύσαρκα. Οι σχετιζόμενες ασθένειες και επιπλοκές δημιουργούν σημαντική οικονομική επιβάρυνση στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.
Η παχυσαρκία οφείλεται σε μια ανισορροπία μεταξύ ενεργειακής πρόσληψης και απώλειας, συχνά μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση του τρόπου ζωής, των περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Σε μια μικρή μειοψηφία ανθρώπων, η παχυσαρκία προκαλείται από γενετικές παραλλαγές. Τα ευρήματά μας υπογραμμίζουν την ανάγκη να διερευνηθεί η γενετική αιτία της παχυσαρκίας, να επιλεγεί η πιο κατάλληλη και αποτελεσματική θεραπεία, αλλά και να μειωθεί το κοινωνικό στίγμα που σχετίζεται μ' αυτήν».
Πώς πραγματοποιήθηκε η μελέτη
Η ομάδα ανέλυσε τον γενετικό κώδικα σχεδόν 500.000 συμμετεχόντων στην κοόρτη της UK Biobank, εντοπίζοντας 104 άτομα με την παραλλαγή που οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας στο γονίδιο SMIM1 (46 γυναίκες και 44 άνδρες). Η ομάδα χρησιμοποίησε επίσης το NIHR National BioResource για να λάβει δείγματα αίματος τόσο από αρνητικά όσο και από θετικά άτομα. Το NIHR National BioResource εργάστηκε σε συνεργασία με το NHS Blood and Transplant (NHSBT) — το οποίο περιλαμβάνει περισσότερους από 100.000 αιμοδότες που εγγράφηκαν για να υποστηρίξουν μελέτες γενετικής έρευνας.
Η παρέκταση των συχνοτήτων που προσδιορίζονται σε αυτές τις κοόρτες θα σήμαινε ότι η παραλλαγή SMIM1 θα μπορούσε να είναι ένας σημαντικός παράγοντας που συμβάλλει στην παχυσαρκία για περίπου 300.000 άτομα σε όλο τον κόσμο.
Η ομάδα ερεύνησε τα αποτελέσματα που βρήκε σε τέσσερις επιπλέον ομάδες ανθρώπων με την παραλλαγή του γονιδίου SMIM1. Διαπίστωσε ότι η χρήση της παραλλαγής είχε αντίκτυπο στο βάρος, που ισοδυναμούσε με κατά μέσο όρο επιπλέον 4,6 κιλά στις γυναίκες και 2,4 κιλά στους άνδρες.
