Μια σπάνια μορφή νανισμού που επηρεάζει μόνο 400-500 ανθρώπους παγκοσμίως έχει τραβήξει το ενδιαφέρον επιστημόνων που μελετούν τη γήρανση και διάφορες ασθένειες.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια σειρά από μελέτες έχουν συσχετίσει την πάθηση με κάποιες θετικές επιπτώσεις στην υγεία, συμπεριλαμβανομένης της προστασίας από τον διαβήτη, τον καρκίνο και τη γνωστική έκπτωση.
Αν και δεν είναι σαφές εάν τα άτομα με την πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο Laron ή ανεπάρκεια υποδοχέα αυξητικής ορμόνης, ζουν κατά μέσο όρο περισσότερο από αυτά που δεν την έχουν, μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα, δείχνει ότι φαίνεται να διατρέχουν χαμηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιαγγειακές ασθένειες.
Έχουν χαμηλότερη αρτηριακή πίεση, μειωμένη συσσώρευση αρτηριακού λίπους και λιγότερο παχύ τοίχωμα καρωτιδικής αρτηρίας από εκείνους που δεν έχουν το σύνδρομο.
«Η μελέτη εξέτασε 24 άτομα με σύνδρομο Laron και 27 από τους συγγενείς τους, οι οποίοι ζουν στο Εκουαδόρ, όπου ζει περίπου το ένα τρίτο όλων των ατόμων με την πάθηση», αναφέρει ο Jaime Guevara-Aguirre, ενδοκρινολόγος στο Πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο.
Τι είναι το σύνδρομο Laron
Τα άτομα με σύνδρομο Laron έχουν ανεπάρκεια στον υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης που εμποδίζει το σώμα τους να χρησιμοποιήσει σωστά την ορμόνη. Αυτά τα άτομα έχουν φυσιολογικά ή υψηλά επίπεδα αυξητικής ορμόνης αλλά χαμηλά επίπεδα ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα-1 (IGF-1), ο οποίος κανονικά βοηθά την αυξητική ορμόνη να προάγει την ανάπτυξη των οστών.
Επειδή τα χαμηλά επίπεδα IGF-1 έχουν συσχετιστεί με υψηλότερο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου, όλοι υπέθεσαν ότι τα άτομα με Laron πιθανώς είχαν επίσης πολλά καρδιακά και καρδιαγγειακά προβλήματα.
Ωστόσο, κάτι τέτοιο δεν ανταποκρίνεται στην πραγματικότητα. Οι άνθρωποι σε αυτές τις μικρές πόλεις αποδίδουν οποιονδήποτε θάνατο χωρίς εξήγηση στο έμφραγμα του μυοκαρδίου κάτι που δεν ισχύει.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια σειρά δοκιμών που έδειξαν ότι τα άτομα με σύνδρομο Laron είχαν πραγματικά φυσιολογικά ή βελτιωμένα επίπεδα κινδύνου καρδιαγγειακής νόσου σε σύγκριση με τους συγγενείς τους χωρίς τη διαταραχή.
Αυτά είναι προκαταρκτικά αποτελέσματα από έναν πολύ μικρό αριθμό ατόμων, αλλά είναι ενδιαφέρουσες οι παρατηρήσεις, όπως τονίζουν οι ερευνητές.
Ο Ravi Savarirayan, κλινικός γενετιστής και ερευνητής στο Murdoch Children's Research Institute στη Μελβούρνη της Αυστραλίας, βρήκε παρόμοια αποτελέσματα, σε άτομα με έναν άλλο τύπο νανισμού που ονομάζεται «αχονδροπλασία».
Οι ερευνητές ενδιαφέρονται για την πιθανότητα τα άτομα με σύνδρομο Laron να ζουν περισσότερο από το μέσο όρο και γι'αυτό ελπίζουν να βρουν κι άλλα στοιχεία που θα επιβεβαιώνουν τις μελέτες τους.
Σίγουρα, η τρέχουσα μελέτη είναι σημαντική για να βοηθήσει στον χαρακτηρισμό γονιδίων που μπορεί να προσφέρουν προστασία έναντι των καρδιαγγειακών παθήσεων. Η οριοθέτηση αυτών των γονιδίων είναι ζωτικής σημασίας για μελλοντικές διατροφικές ή φαρμακολογικές παρεμβάσεις.
Οι ερευνητές θέλουν να βοηθήσουν άτομα με σύνδρομο Laron
Οι ερευνητές υποστηρίζουν τις φαρμακευτικές εταιρείες και την κυβέρνηση του Ισημερινού, να παρέχουν IGF-1 σε παιδιά και εφήβους με το σύνδρομο για να προωθήσουν την ανάπτυξη, κάτι που σύμφωνα με ορισμένες έρευνες μπορεί να έχει οφέλη για τα άτομα με νανισμό.
Οι ερευνητές άρχισαν επίσης να δοκιμάζουν μια διατροφική προσέγγιση που ελπίζουν ότι θα βελτιώσει την ανάπτυξη των παιδιών με το σύνδρομο, καθώς επίσης τους παρέχουν και δωρεάν ιατρική περίθαλψη.
