Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ποικίλα ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του μικρού ύψους, της αδυναμίας ανάπτυξης των ωοθηκών και των καρδιακών δυσλειτουργιών.

Η Εριέττα Κούρκουλου με αφορμή την αποβολή του δεύτερου παιδιού της μίλησε ανοιχτά για τα όσα βίωσε, αποκαλύπτοντας πως το αγέννητο βρέφος, το οποίο ήταν κορίτσι, είχε σύνδρομο Turner. Αυτό είχε ως συνέπεια να σταματήσει να χτυπάει η καρδιά του, στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης.

«Με πήρε η μαία και μου είπε ότι το μωρό μας είχε το σύνδρομο Turner – ήταν κοριτσάκι – και συμβαίνει αυτό, προκαλείται μόνο στα κοριτσάκια και έλειπε δηλαδή ένα χρωμόσωμα. Η χαρά και η ανακούφισή μου ήταν μεγάλη, έφυγε όλη αυτή η ενοχή μου. Ότι και αν έκανα διαφορετικά αυτό το μωρό ήταν να φύγει και επίσης αυτό είναι ένα σύνδρομο που έχουν κοριτσάκια που γεννιούνται και θα μπορούσε αυτή η εγκυμοσύνη να έχει προχωρήσει και να έπρεπε να πάρω μια απόφαση στον 5ο μήνα πολύ πιο δύσκολη και πολύ πιο σκληρή» αναφέρει η Εριέττα Κούρκουλου.

Τι είναι το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner, μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, προκύπτει όταν λείπει ή λείπει μερικώς ένα από τα χρωμοσώματα Χ (φυλετικά χρωμοσώματα). Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ποικίλα ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του μικρού ύψους, της αδυναμίας ανάπτυξης των ωοθηκών και των καρδιακών δυσλειτουργιών.

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση (προγεννητικά), κατά τη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Περιστασιακά, σε γυναίκες με ήπια σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner, η διάγνωση καθυστερεί μέχρι την εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ηλικία.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα από διάφορους ειδικούς. Οι τακτικοί έλεγχοι και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα κορίτσια και γυναίκες να ζήσουν μία υγιή, και ανεξάρτητη ζωή.

Πώς ανιχνεύεται το σύνδρομο Turner προγεννητικά

Το σύνδρομο Turner μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά με βάση τον προγεννητικό έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα - μια μέθοδο ελέγχου για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα αναπτυσσόμενο μωρό χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος από τη μητέρα - ή προγεννητικό υπερηχογράφημα. Το προγεννητικό υπερηχογράφημα ενός μωρού με σύνδρομο Turner μπορεί να δείξει:

- Μεγάλη συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού ή άλλες μη φυσιολογικές συγκεντρώσεις υγρών (οίδημα)

- Καρδιακές ανωμαλίες

- Μη φυσιολογικούς νεφρούς