Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο JAMA Oncology, αποκαλύπτει τον αντίκτυπο των σπάνιων γενετικών παραλλαγών στους μεσοδιαστικούς καρκίνους του μαστού, παρέχοντας νέες γνώσεις για προσαρμοσμένες στρατηγικές προσυμπτωματικού ελέγχου.
Οι καρκίνοι του μεσοδιαστήματος, ένας τύπος καρκίνου του μαστού που διαγιγνώσκεται μεταξύ τακτικών προληπτικών εξετάσεων, έχουν από καιρό θέσει προκλήσεις λόγω της επιθετικής φύσης τους και των φτωχότερων αποτελεσμάτων των ασθενών σε σύγκριση με τους καρκίνους που ανιχνεύθηκαν με προληπτικό έλεγχο.
Ωστόσο, μέχρι τώρα, ο ρόλος των γενετικών παραλλαγών σε αυτούς τους τύπους καρκίνου του μαστού ήταν σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητος.
Η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 4.121 ασθενείς με καρκίνο του μαστού, εξέτασε σχολαστικά 34 γονίδια ευαισθησίας. Η κύρια εστίαση ήταν να διαχωριστεί η επίδραση της μεταφοράς επιβλαβών παραλλαγών στη διαφοροποίηση μεταξύ των καρκίνων μεσοδιαστήματος και των καρκίνων που ανιχνεύθηκαν με οθόνη, λαμβάνοντας υπόψη τη μαστογραφική πυκνότητα.
Η έρευνα παρείχε δύο κλινικά μηνύματα
Πρώτον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι παραλλαγές περικοπής πρωτεΐνης (γενετικές μεταλλάξεις που συντομεύουν την κωδικοποιητική αλληλουχία πρωτεΐνης) των πέντε κύριων γονιδίων για τον καρκίνο του μαστού (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 και PALB2) αύξησαν την πιθανότητα διάγνωσης με διαλειμματικό καρκίνο.
Συγκεκριμένα, αυτός ο αυξημένος κίνδυνος αποδόθηκε κυρίως σε παραλλαγές του BRCA1/2 και του PALB2.
Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, σε συνδυασμό με γενετικές παραλλαγές σε οποιοδήποτε από αυτά τα πέντε γονίδια, είχαν τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν μεσοδιαστήματα καρκίνου του μαστού, σε σύγκριση με τον καρκίνο του μαστού που ανιχνεύθηκε με εξέταση, γεγονός που υποδηλώνει ότι απαιτούνται περαιτέρω μεγάλης κλίμακας προσπάθειες προσδιορισμού αλληλουχίας, για να αποκαλυφθεί η πλήρης γενετική συμβολή της παρατηρούμενης αλληλεπίδρασης.
Δεύτερον, εάν ένας ασθενής έλαβε διάγνωση μεσοδιαστήματος καρκίνου, οι φορείς επιβλαβών παραλλαγών σε οποιοδήποτε από αυτά τα πέντε γονίδια είχαν σίγουρα χειρότερη επιβίωση, σε σύγκριση με τις γυναίκες που δεν έφεραν κανένα από αυτά.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτή είναι η πρώτη έκθεση που εξετάζει τις γενετικές διαφορές μεταξύ των καρκίνων που ανιχνεύονται με οθόνη και των καρκίνων μεσοδιαστήματος χρησιμοποιώντας τα πέντε κύρια γονίδια για τον καρκίνο του μαστού.
Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι οι ανιχνευόμενοι από την οθόνη και οι καρκίνοι μεσοδιαστήματος είναι πράγματι διακριτοί τόσο ως προς την υποκείμενη γενετική όσο και στη βιολογία, παρέχοντας έτσι πολύτιμες πληροφορίες για τον εντοπισμό γυναικών που διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν επιθετικό καρκίνο του μαστού.
Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν νέες και σημαντικές γνώσεις σχετικά με τις γονιδιωματικές διαφορές μεταξύ του διαστήματος και του ανιχνευόμενου καρκίνου του μαστού.
Ο εμπλουτισμός της ικανότητας ανίχνευσης του καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο θα οδηγήσει τελικά σε καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας, βελτιωμένη ποιότητα ζωής για τις πληγείσες γυναίκες και μείωση της οικονομικής επιβάρυνσης για το σύστημα υγείας.
