Οι γυναίκες στη Δανία μπορούν τώρα να κάνουν ένα τεστ αίματος για να εντοπίσουν γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου στην αρχή της εγκυμοσύνης. Αλλά αυτό έχει εγείρει ηθικά ερωτήματα. Για χρόνια, οι επιστήμονες εργάζονται για την ανάπτυξη μιας όσο το δυνατό λιγότερο επεμβατικής μεθόδου ελέγχου των γενετικών εμβρυϊκών ανωμαλιών.
Σήμερα, οι έγκυες γυναίκες των οποίων τα έμβρυα διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές ανωμαλίες υποβάλλονται σε δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Το CVS είναι μια εξέταση του πλακούντα που περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω του στομάχου της μητέρας.
Αυτή η διαδικασία είναι η πιο ακριβής εξέταση για χρωμοσωμικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να είναι άβολη για τη γυναίκα και ενέχει 0,5% κίνδυνο αποβολής. Αλλά τώρα, ερευνητές από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Aarhus στη Δανία κατάφεραν να βρουν μια νέα μέθοδο με σχεδόν το ίδιο επίπεδο ακρίβειας με το τεστ πλακούντα. Αυτή η νέα μέθοδος, που ονομάζεται EVITA, είναι ένας τύπος εξέτασης αίματος που απομονώνει τα εμβρυϊκά κύτταρα από το αίμα της εγκύου.
Περίπου δέκα εμβρυϊκά κύτταρα απομονώνονται από περίπου 200 εκατομμύρια κύτταρα στο δείγμα αίματος της γυναίκας. Η ερευνητική ομάδα λέει ότι αυτό είναι περισσότερο από αρκετό DNA για να γίνει μια γενετική ανάλυση.
Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Επιπλέον, οι ερευνητές αναμένουν ότι το τεστ αίματος EVITA θα είναι επίσης σε θέση να εμφανίσει μικρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. «Προς το παρόν, η νέα εξέταση αίματος μπορεί να αποκαλύψει μια σειρά από χρωμοσωμικές ασθένειες - ακόμη περισσότερες από την ήδη υπάρχουσα εξέταση αίματος - αλλά στο μέλλον, θα είμαστε σε θέση να βρούμε πολλές περισσότερες ασθένειες», δήλωσε η Ida Vogel, καθηγήτρια εμβρυϊκής διάγνωσης στο Τμήμα Γυναικών και Τοκετού στο Πανεπιστήμιο του Aarhus.
«Μακροπρόθεσμα, μπορεί να έχετε την ευκαιρία να ελέγξετε για ασθένειες που δεν μπορείτε να εξετάσετε επί του παρόντος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά μόνο όταν γεννηθεί το παιδί. Συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης», είπε η Vogel. Η ίδια πρόσθεσε ότι μπορεί να γίνει πραγματικότητα σε τρία με πέντε χρόνια. Άλλες ασθένειες που θα μπορούσε ενδεχομένως να εντοπίσει το τεστ περιλαμβάνουν νανισμό και μυϊκή απώλεια.
Είναι ήδη διαθέσιμο σε ιδιωτικά νοσοκομεία και μαιευτικές κλινικές στη Δανία με κόστος περίπου 1.600 ευρώ.
