Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι η κύρια αιτία απώλειας όρασης και τύφλωσης σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να βλέπει καθαρά αντικείμενα, γεγονός που εμποδίζει σημαντικά την ικανότητα να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες όπως η οδήγηση, το διάβασμα και η παρακολούθηση τηλεόρασης.
Πλέον όμως πολλές γονιδιακές θεραπείες υποβάλλονται σε κλινικές δοκιμές, για την αντιμετώπιση, έστω σε έναν βαθμό, αυτής της κατάστασης.
Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
Η οφθαλμική γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί ένα γενετικά τροποποιημένο στέλεχος ενός αδενο-σχετιζόμενου ιού (AAV) ως φορέα του. Αυτός ο ιός «μολύνει» τα κύτταρα και εισάγει έναν «κώδικα» που μεταβάλλει τη δραστηριότητα των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς.
Η θεραπεία στοχεύει στην επιβράδυνση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, η οποία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- θολή όραση
- ευθείες γραμμές που φαίνονται κυματιστές
Τύποι εκφύλισης της ωχράς κηλίδας
Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εμφανίζεται καθώς η γήρανση καταστρέφει την ωχρά κηλίδα, ένα μικρό φωτοευαίσθητο τμήμα στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της λεπτομερούς, καθαρής όρασης. Η πάθηση συνήθως δεν προκαλεί ολική τύφλωση, αλλά μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα όρασης.
Υπάρχουν δύο τύποι εκφύλισης της ωχράς κηλίδας: η ξηρή και η υγρή.
Ο ξηρός τύπος επηρεάζει 7 με 9 στα 10 άτομα με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Τα άτομα με ξηρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μπορεί να έχουν μικροσκοπικές συστάδες κίτρινων εναποθέσεων που ονομάζονται drusen, προκαλώντας σταδιακή απώλεια όρασης.
Η υγρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, που ονομάζεται επίσης «προχωρημένη νεοαγγειακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας», είναι λιγότερο συχνή αλλά πιο σοβαρή. Επηρεάζει το 10-15% των ατόμων με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.
Εμφανίζεται όταν τα μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία πίσω από τον αμφιβληστροειδή αναπτύσσονται κάτω από την ωχρά κηλίδα, προκαλώντας διαρροή αίματος και υγρού. Αυτά προκαλούν ουλές και ταχεία βλάβη της ωχράς κηλίδας, οδηγώντας σε απώλεια της κεντρικής όρασης.
Γονιδιακή θεραπεία για την ξηρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
Στην ξηρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, υπάρχει μια ανισορροπία στο σύστημα του συμπληρώματος - ένα σύστημα πρωτεϊνών στο ανοσοποιητικό σύστημα που καταπολεμά τα βακτήρια και άλλα παθογόνα. Αυτές οι πρωτεΐνες γίνονται υπερδραστήριες και επιτίθενται στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας σύμπλεγμα επίθεσης μεμβράνης (MAC) ή τρύπες στο μάτι.
Κλινική δοκιμή HMR59
Η συγκεκριμένη κλινική δοκιμή που είναι σε εξέλιξη διεξάγεται από τη Hemera Biosciences και αφορά σε θεραπεία που ονομάζεται AAVCAGsCD59 (HMR59) για την ξηρή και υγρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Για τη διαδικασία, οι ερευνητές χορηγούν μια ένεση στην υαλώδη κοιλότητα του ματιού.
Η γονιδιακή θεραπεία παρέχει ένα αντίγραφο γονιδίων που κωδικοποιούν σωστά αυτήν την πρωτεΐνη και αυξάνουν την παραγωγή της. Αυτό βοηθά στην αντιμετώπιση της φλεγμονής που προκαλείται από το σύστημα του συμπληρώματος και εμποδίζει το σώμα να επιτεθεί στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.
Η θεραπεία προορίζεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της γεωγραφικής ατροφίας, η οποία είναι μια προχωρημένη μορφή ξηρής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.
Οι γιατροί συνιστούν τα ακόλουθα συμπληρώματα διατροφής και αλλαγές στον τρόπο ζωής και στη διατροφή, που βοηθούν στην καθυστέρηση της εξέλιξης της ξηρής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας:
- κίτρινα φρούτα και λαχανικά
- πράσινα φυλλώδη λαχανικά
- ψάρι
- διατήρηση υγιών επιπέδων χοληστερόλης και αρτηριακής πίεσης
- διακοπή του καπνίσματος
- κάνοντας τακτική άσκηση
- λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης C, βιταμίνης Ε, χαλκού, ψευδάργυρου, λουτεΐνης, ζεαξανθίνης και βήτα-καροτίνης
Άλλες θεραπείες για την ξηρή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές αλλά δεν είναι ακόμη διαθέσιμες για ασθενείς. Αυτά περιλαμβάνουν συμπληρώματα λουτεΐνης και θεραπεία με βλαστοκύτταρα που προέρχεται από τον ασθενή.
Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια προοδευτική πάθηση των ματιών. Ο ασθενής μπορεί να λάβει μέτρα για να αποτρέψει την εξέλιξή του, συμπεριλαμβανομένης της ισορροπημένης διατροφής, της λήψης συμπληρωμάτων και της καθημερινής άσκησης.
Το πεδίο της γονιδιακής θεραπείας για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εξελίσσεται και μάλιστα ταχέως. Εάν είναι επιτυχής, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει να καθυστερήσει ή να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου χωρίς το μεγάλο βάρος της θεραπείας.
