Με βάση την πρόοδο που σημειώθηκε τον τελευταίο χρόνο στη Βρετανία οι ασθενείς έχουν πρόσβαση σε εξειδικευμένη περίθαλψη, θεραπεία, ολιστική υποστήριξη σε όλες τις υπηρεσίες και μπορούν να λάβουν μέρος σε συγκεκριμένες έρευνες εφόσον το επιθυμούν.
Πρώτο Σχέδιο Δράσης
Η κυβέρνηση έχει συνεργαστεί στενά με το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης και την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών για να εντοπίσει 13 δράσεις για περαιτέρω βελτίωση. Ωστόσο, ένα νέο Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες για την Αγγλία δημοσιεύτηκε πριν από λίγες μέρες, το οποίο θα διασφαλίσει ότι όσοι υποφέρουν θα λαμβάνουν καλύτερη φροντίδα και θεραπεία, δικαιότερη πρόσβαση σε εξετάσεις και θα έχουν συνεχή υποστήριξη.
Αυτό βασίζεται στο πρώτο Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες για την Αγγλία που δημοσιεύθηκε το 2022, το οποίο έχει αναπτύξει ψηφιακά εργαλεία για να θέσει πληροφορίες για σπάνιες ασθένειες στα χέρια του προσωπικού υγειονομικής περίθαλψης. Βοήθησε επίσης να γίνουν 1.000 νέες σύνθετες διαγνώσεις για άτομα με σπάνιες ασθένειες χάρη στην πρόοδο της γονιδιωματικής έρευνας, βοηθώντας στην ενημέρωση της κατάλληλης κλινικής φροντίδας για τους ασθενείς.
Νέο Σχέδιο εν έτει 2023
Το νέο σχέδιο, λοιόν, θα αυξήσει την κοινή χρήση δεδομένων, ώστε, για πρώτη φορά, να υπάρχει μια πλήρης εικόνα του τρόπου με τον οποίο οι άνθρωποι ελέγχονται για γενετικές ασθένειες σε όλη την Αγγλία και να βοηθηθούν οι ασθενείς να κάνουν τη διάγνωση πιο γρήγορα. Με περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν περίπου 3,5 εκατομμύρια ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο, είναι ζωτικής σημασίας οι επαγγελματίες υγείας να έχουν την κατάλληλη εκπαίδευση για να φροντίζουν κατάλληλα τις ανάγκες τους.
Το νέο σχέδιο θα συγκεντρώσει στοιχεία για τις ανισότητες στην υγεία που αντιμετωπίζουν άτομα που ζουν με σπάνιες ασθένειες, ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν από τις υπηρεσίες υγείας, για παράδειγμα για άτομα που δεν ζουν σε περιοχές όπου υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα.Το νέο σχέδιο απαριθμεί 13 δράσεις που έχουν αναπτυχθεί με την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών με επίκεντρο την ταχύτερη διάγνωση, την αυξημένη ευαισθητοποίηση του προσωπικού υγειονομικής περίθαλψης για τις σπάνιες ασθένειες, τον καλύτερο συντονισμό της περίθαλψης και τη βελτιωμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα, θεραπείες και φάρμακα.
Τι δήλωσε η Υπουργός Υγείας
«Οι σπάνιες ασθένειες είναι μεμονωμένα σπάνιες αλλά συλλογικά κοινές, επηρεάζοντας 3,5 εκατομμύρια ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο. Έχουμε κάνει τεράστια πρόοδο τον τελευταίο χρόνο, κάνοντας 1.000 σύνθετες νέες διαγνώσεις χάρη στην πρόοδο της γονιδιωματικής έρευνας. Αλλά υπάρχουν ακόμα περισσότερα να γίνουν. Το σχέδιο δράσης μας για τις σπάνιες ασθένειες θα μειώσει τις ανισότητες στην υγεία, θα βοηθήσει τους ανθρώπους να συμμετάσχουν στην έρευνα και θα συμμετάσχουν καλύτερα στις εξειδικευμένες υπηρεσίες για τους ασθενείς» ανέφερε το υπ. Υγείας.
Τι δήλωσε η επικεφαλής επιστημονική σύμβουλος
Η επικεφαλής επιστημονική σύμβουλος, καθηγήτρια Lucy Chappell, δήλωσε: «Οι επιπτώσεις των σπάνιων ασθενειών στα άτομα και τις οικογένειές τους είναι ευρείες. Η έρευνά μας διαδραματίζει σημαντικό υποστηρικτικό ρόλο στην περαιτέρω κατανόηση, διάγνωση, θεραπεία και φροντίδα για άτομα που ζουν με σπάνιες ασθένειες. Το σχέδιο δράσης υπογραμμίζει σημαντικές προόδους στην έρευνα για σπάνιες ασθένειες που υποστηρίζεται από τη χρηματοδότησή μας. Υπάρχουν πάντα περισσότερα να κάνουμε και οι δεσμεύσεις μας θα υποστηριχθούν από την πρόσφατα ανακοινωθείσα χρηματοδότηση για πρωτοποριακή έρευνα στα Κέντρα Βιοϊατρικής Έρευνας του NIHR και στο Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας (MRC)-NIHR UK Rare Disease Research Platform.»
Δείτε το Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες της Αγγλίας 2023
Το πλαίσιο απαριθμεί 4 βασικές προτεραιότητες υψηλού επιπέδου που αναπτύχθηκαν σε συνεργασία με την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών:
- βοηθώντας τους ασθενείς να λάβουν την τελική διάγνωση πιο γρήγορα
- αύξηση της ευαισθητοποίησης των επαγγελματιών υγείας για τις σπάνιες ασθένειες
- καλύτερος συντονισμός της φροντίδας
- βελτίωση της πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα, θεραπείες και φάρμακα
Εν κατακλείδι μια σπάνια ασθένεια επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 7.000 σπάνιες ασθένειες, με νέες συνθήκες να εντοπίζονται συνεχώς ως πρόοδος της έρευνας. Ενώ περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών έχουν προσδιορισμένη γενετική προέλευση, μπορούν επίσης να προκληθούν από άλλους παράγοντες όπως διαταραγμένη ανοσία ή λοιμώξεις. Τελικά οι σπάνιες ασθένειες, είναι συλλογικά κοινές – με 1 στους 17 ανθρώπους να προσβάλλονται από μια σπάνια ασθένεια κάποια στιγμή στη ζωή τους και συνολικά αυτός ο αριθμός να φτάνει τα 3,5 εκατ ασθενείς.
