Μία νέα μελέτη ανέλυσε τον γενετικό κώδικα εκατοντάδων χιλιάδων αμερικανών εθελοντών και εντόπισε περισσότερες από 275 εκατομμύρια εντελώς καινούριες παραλλαγές που μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένες ομάδες είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένειες από άλλες, ανέφεραν ερευνητές τη Δευτέρα.

Ολόκληρα τα δεδομένα αλληλουχίας γονιδιώματος από ένα ευρύ φάσμα Αμερικανών στοχεύουν στην αντιμετώπιση της ιστορικής έλλειψης ποικιλομορφίας στα υπάρχοντα σύνολα δεδομένων γονιδιώματος, εστιάζοντας σε ομάδες που προηγουμένως υποεκπροσωπούνταν. Η μελέτη «All of Us» που χρηματοδοτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, ανέδειξε συνολικά ένα δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές.

«Η αλληλουχία διαφορετικών πληθυσμών μπορεί να οδηγήσει σε νέους στόχους φαρμάκων που μας αφορούν όλους», δήλωσε ο Δρ Josh Denny, συγγραφέας της μελέτης. «Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αποκάλυψη ανισοτήτων που οδηγούν σε συγκεκριμένες θεραπείες για άτομα που αντιμετωπίζουν υψηλότερα βάρη ασθενειών ή διαφορετική ασθένεια», πρόσθεσε.

Γενετικός κώδικας και ασθένειες

Αν και πολλές γενετικές παραλλαγές δεν έχουν καμία επίδραση στην υγεία, σχεδόν 4 εκατομμύρια από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες διαφορές στον γενετικό κώδικα εντοπίζονται σε περιοχές που μπορεί να συνδέονται με τον κίνδυνο ασθένειας, ανέφεραν οι ερευνητές σε μια σειρά εργασιών που δημοσιεύθηκαν στο Nature και σε σχετικά περιοδικά.

«Είναι κάτι σπουδαίο», είπε ο Denny. Η μελέτη στοχεύει τελικά να συλλέξει DNA και άλλα δεδομένα υγείας σε ένα εκατομμύριο ανθρώπους με την ελπίδα να κατανοηθούν καλύτερα οι γενετικές επιρροές στην υγεία και τις ασθένειες.

Σχεδόν το 90% των γονιδιωματικών μελετών μέχρι σήμερα έχουν γίνει σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που οδήγησε σε μια στενή κατανόηση της βιολογίας των ασθενειών και επιβράδυνε την ανάπτυξη φαρμάκων και αποτελεσματικών στρατηγικών πρόληψης σε διαφορετικούς πληθυσμούς, σχολίασαν οι ερευνητές.

Πρόσφατες μελέτες έχουν ήδη δείξει πώς η γενετική ποικιλομορφία μπορεί να επηρεάσει τον κίνδυνο ασθένειας. Οι παραλλαγές του γονιδίου APOL1 που ανακαλύφθηκαν το 2010 συμβάλλουν στο 70% του αυξημένου κινδύνου για χρόνια νεφρική νόσο και αιμοκάθαρση που παρατηρείται σε άτομα στις ΗΠΑ με καταγωγή από την υποσαχάρια Αφρική.

Ομοίως, μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς PCSK9 που μειώνουν δραματικά τα πολύ υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) - τη λεγόμενη κακή χοληστερόλη - ανακαλύφθηκαν με αλληλούχιση του γενετικού κώδικα 5.000 ανθρώπων στο Ντάλας αφρικανικής καταγωγής.