Το ανθρώπινο έντερο μπορεί να παρέχει ενδείξεις για τα αίτια του αυτισμού. Τα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού, με πιθανές αιτίες να είναι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών επιρροών. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου δρουν κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου και μπορεί να περιλαμβάνουν την προγεννητική έκθεση σε λοίμωξη ή σε τοξικές χημικές ουσίες όπως η ρύπανση και ο μητρικός διαβήτης.
Τι είναι ο αυτισμός;
Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη κοινωνική συμπεριφορά.
Οι γονείς βρίσκουν τους εαυτούς τους να ζουν σε έναν παράλληλο κόσμο με το παιδί τους, όπου η επικοινωνία είναι εξαιρετικά δύσκολη και δεν μπορούν να κάνουν τίποτα γι' αυτό, πράγμα το οποίο είναι αρκετά δύσκολο και οι επιστήμονες, ελπίζουν να προσφέρουν βοήθεια.
Ο καθηγητής Alessio Fasano, γαστρεντερολόγος στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στις ΗΠΑ, γνωρίζει πολύ καλά τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες που έχουν παιδιά με αυτισμό. Ο ίδιος άλλωστε έχει αρκετούς συγγενείς και φίλους που μεγαλώνουν παιδιά με αυτισμό.
Διευθύνει ένα ερευνητικό πρόγραμμα που έλαβε χρηματοδότηση από την ΕΕ για να διερευνήσει τους δεσμούς μεταξύ του αυτισμού και της υγείας του εντέρου. Η εξαετής πρωτοβουλία, που ονομάζεται «GEMMA» διαρκεί μέχρι το τέλος του 2024.
Ο αυτισμός, επίσημα γνωστός ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή ΔΑΦ, υπολογίζεται ότι επηρεάζει τουλάχιστον έναν στους 100 ανθρώπους παγκοσμίως. Τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, τα αναφερόμενα κρούσματα έχουν αυξηθεί «ραγδαία» σε χώρες όπου έχουν πραγματοποιηθεί μελέτες επιπολασμού.
Υπάρχει τεράστια αύξηση του αυτισμού παγκοσμίως
Ο Fasano, θεωρεί ότι μπορεί να είναι δυνατό να αντιμετωπιστούν ορισμένα αυτιστικά χαρακτηριστικά συμπεριφοράς αποκαθιστώντας την ισορροπία στο οικοσύστημα των μυριάδων μικροοργανισμών στο ανθρώπινο έντερο, που συχνά αναφέρεται ως μικροβίωμα.
Υπάρχουν επίσης καλές ενδείξεις ότι η επικοινωνία μεταξύ του εντέρου και του εγκεφάλου επηρεάζει πολλές νευρολογικές καταστάσεις συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.
Αυξάνεται έτσι η πιθανότητα οι θεραπείες που βασίζονται σε μικροβιακά εντερικά, να είναι χρήσιμες ως μια ασφαλής θεραπευτική προσέγγιση για τη διαταραχή.
Ενώ ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1940, οι υποκείμενες αιτίες δεν είναι σαφώς κατανοητές οκτώ δεκαετίες αργότερα.
«Διαρρέον έντερο»
Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι η πάθηση έχει μια ισχυρή γενετική βάση με πολλά γονίδια να εμπλέκονται τα οποία μπορούν να φτάσουν και τον αριθμό των 100!
Ωστόσο, η φλεγμονή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο θεωρείται επίσης ότι παίζει ρόλο. Και εδώ πιστεύεται ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της υγείας του εντέρου, θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο.
Σε ένα υγιές άτομο, το ημιπερατό τοίχωμα του εντέρου λειτουργεί ως φραγμός. Ελέγχει τη μεταφορά βασικών ιόντων, θρεπτικών συστατικών και νερού στο σώμα, ενώ περιορίζει την κίνηση επιβλαβών ουσιών τόσο εντός όσο και εκτός του εντέρου.
Όταν συμβεί παραβίαση σε αυτό το φράγμα, ουσίες από το έντερο διαρρέουν στο σώμα. Αυτό πυροδοτεί μια ανοσολογική απόκριση που συμβάλλει σε φλεγμονώδεις ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες, εικάζεται, με τη σειρά τους επηρεάζουν τον εγκέφαλο.
Το κοινό που έχουν οι χρόνιες φλεγμονώδεις ασθένειες με τον αυτισμό είναι ότι προκαλούνται από έναν συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης και έκθεσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που οδηγούν σε φλεγμονή.
Παρακολούθηση βρεφών
Οι ερευνητές της GEMMA παρακολουθούν 500 βρέφη ηλικίας από 0 έως 36 μηνών και είναι αδέρφια παιδιών με αυτισμό.
Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με αυτισμό πιστεύεται ότι αυξάνεται 10 φορές όταν ένα μεγαλύτερο αδερφάκι βρίσκεται ήδη στο φάσμα.
Η ομάδα παρακολουθεί, μεταξύ άλλων, το μικροβιακό περιεχόμενο των κοπράνων των βρεφών. Μια ισορροπημένη σύνθεση βακτηρίων στο έντερο είναι γνωστό ότι διατηρεί την ακεραιότητα του τοιχώματος του εντέρου.
Οι γαστρεντερικές διαταραχές που κυμαίνονται από κράμπες στο στομάχι έως διάρροια είναι ιδιαίτερα συχνές σε άτομα με αυτισμό. Επιπλέον, η πάθηση συχνά συνδέεται με μια ανισορροπία των μικροβίων του εντέρου: τα άτομα με αυτισμό έχουν λιγότερη μικροβιακή ποικιλομορφία και υψηλότερη αναλογία επιβλαβών προς υγιή βακτήρια.
Το GEMMA στοχεύει να αποκαταστήσει την ισορροπία στο μικροβίωμα και να επιδιορθώσει τον φραγμό του εντέρου βρίσκοντας μια θεραπεία που περιέχει υγιή βακτήρια, γνωστά ως προβιοτικά, μαζί με πρεβιοτικά.
Ταχύτερη ανίχνευση
Προς το παρόν, η μικρότερη ηλικία στην οποία ένα παιδί μπορεί να διαγνωστεί με αυτισμό είναι οι 18 μήνες. Αλλά τα περισσότερα διαγιγνώσκονται κοντά στην ηλικία των τριών ετών.
«Στοχεύουμε στην ιατρική ακριβείας», τονίζουν οι ερευνητές.
Πληροφορίες από το GEMMA δείχνουν ότι ο αυτισμός μπορεί να επηρεάσει έως και 1 στα 36 παιδιά.
Ο Fasano υποψιάζεται ότι ένας δυτικός τρόπος ζωής, συμπεριλαμβανομένων των κακών διατροφών, μπορεί να ευθύνεται εν μέρει... «Το περιβάλλον στο οποίο ζούμε έχει μάλλον αλλάξει πολύ γρήγορα για να προσαρμοστεί το σώμα μας τόσο άμεσα..», επισημαίνει ο ίδιος.
