Η Ella Hines, 24 ετών, από το Wantage του Oxfordshire, έχει σύνδρομο Λι - Φραουμένι (Li-Fraumeni, LFS), το οποίο την προδιαθέτει σε ορισμένες, συχνά σπάνιες, μορφές καρκίνου. Αυτό το καλοκαίρι της ανακοίνωσαν ότι ήταν πιθανό να γίνει δεκτή σε μια κλινική δοκιμή στο Ηνωμένο Βασίλειο για ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία του διαβήτη και το οποίο θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με LFS. Έχει ήδη νικήσει δύο φορές τον καρκίνο.
Η Hines εμφάνισε έναν σπάνιο καρκίνο των επινεφριδίων όταν ήταν μόλις εννέα μηνών και αργότερα, στα 23 της, αντιμετώπισε τον καρκίνο του μαστού. Διαγνώστηκε με LFS, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο στη ζωή της κατά 90%, πριν από δύο χρόνια. Ωστόσο, μια κλινική δοκιμή ξεκίνησε αυτό το καλοκαίρι για τη δοκιμή του αντιδιαβητικού φαρμάκου Metformin, το οποίο ενδεχομένως θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με LFS. Η Hines ενημερώθηκε ότι θα μπορούσε να γίνει δεκτή στη δοκιμή.
Η διαδικασία χρηματοδοτείται από τη συνεργασία του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Υγείας και Φροντίδας και του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας, με πρόσθετη υποστήριξη από την Cancer Research UK. Η Hines είπε ότι «ανυπομονούσε να συμμετέχει στη διαδικασία» και ελπίζει ότι θα δώσει σε άλλους ανθρώπους με LFS μια καλύτερη προοπτική στο μέλλον. «Έχοντας περάσει δύο φορές από καρκίνο, ελπίζω οι νέοι ενήλικες και τα παιδιά να γνωρίζουν ότι υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι που το περνούν αυτό και ότι υπάρχει ένα τέλος σε αυτό», είπε. «Μπόρεσα να αντεπεξέλθω με τη μαστεκτομή και έξι μήνες χημειοθεραπείας. Αλλά το πιο δύσκολο κομμάτι ήταν να χάσω τα μαλλιά μου, τις βλεφαρίδες μου και τα νύχια μου, κάτι που στη συνέχεια οδήγησε στην πλήρη απώλεια της αυτοπεποίθησής μου», πρόσθεσε.
Η καθηγήτρια Sarah Blagden, διευθύντρια του Γραφείου Ογκολογικών Κλινικών Δοκιμών στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, είπε ότι η δοκιμή είχε ως στόχο να εγγράψει 224 ασθενείς με LFS στο Ηνωμένο Βασίλειο. «Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για άτομα που έχουν παράγοντες κινδύνου και που επί του παρόντος ζουν με φόβο για την ανάπτυξη καρκίνου», πρόσθεσε.
Σύνδρομο Λι - Φραουμένι
Το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι ένα κληρονομούμενο σύνδρομο καρκίνου. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει σάρκωμα μαλακών μορίων, οστεοσάρκωμα, προ-εμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού, όγκους του εγκεφάλου καθώς και καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων (ACC). Αυτές οι μορφές καρκίνου είναι οι πιο συχνές, που μπορεί να εμφανιστούν, ωστόσο ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει μελανώματα, όγκους των γεννητικών κυττάρων, γαστρικά καρκινώματα και όγκους Wilms. Η μέση ηλικία εκδήλωσης της κακοήθειας για άτομα με LFS είναι συνήθως μεταξύ 20 και 45 ετών, που είναι τουλάχιστον 2-3 δεκαετίες νωρίτερα από ό, τι αναφέρεται για το γενικό πληθυσμό για παρόμοιους τύπους καρκίνου.
Το Σύνδρομο Λι - Φραουμένι οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου TP53, που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη p53. H πρωτεΐνη p53 υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος κι αλληλεπιδρά με το DNA, παίζοντας σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης, την επιδιόρθωση του DNA, τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο και το μεταβολισμό. Έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 200 παθολογικές μεταλλάξεις καθώς και ελλείψεις ενός ή περισσοτέρων εξονίων του γονιδίου TP53. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για τους φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου TP53 έχει εκτιμηθεί ότι είναι περίπου 73% για τους άνδρες και σχεδόν 100% για τις γυναίκες.
