Ο Δρ Alfonso Sabater τράβηξε δύο φωτογραφίες των ματιών του Antonio Vento Carvajal. Η μία έδειχνε θολά σημάδια που κάλυπταν και τα δύο μάτια. Η άλλη, που τραβήχτηκε μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας με ειδικές σταγόνες, δεν αποκάλυψε σημάδια σε κανένα από τα μάτια. Ο Antonio, ο οποίος ήταν ουσιαστικά τυφλός μέχρι τα 14 έτη του, μπορεί να δει ξανά αφού η όρασή του φαίνεται να έχει επανέλθει σχεδόν στο φυσιολογικό.
Ο έφηβος γεννήθηκε με δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα και στα μάτια. Αλλά το δέρμα του αγοριού βελτιώθηκε όταν συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη στον κόσμο τοπική γονιδιακή θεραπεία. Αυτό έδωσε στον Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί η θεραπεία στα μάτια του Antonio;
Η ιστορία του 14χρονου Antonio
Αυτή η γνώση όχι μόνο βοήθησε τον Antonio, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις. Η μαμά του Antonio, η Yunielkys «Yuni» Carvajal, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Sabater για τον γιο της.
«Ήταν εκεί σε όλα», είπε στα ισπανικά κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Ινστιτούτο ματιών Bascom Palmer του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι. «Δεν είναι μόνο καλός γιατρός αλλά και τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ», πρόσθεσε.
Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Antonio να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά μεγάλωνε ξανά. Η όραση του Antonio χειροτέρευε συνεχώς, τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής όταν περπατούσε.
Τότε ο Sabater δεν είχε απαντήσεις και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Απλώς χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω», είχε πει. «Ναι, ξέρω ότι θα το κάνεις», θυμάται ο Sabater που είπε ο Antonio. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω» πρόσθεσε.
Κάποια στιγμή, η Carvajal είπε στο Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Επικοινώνησε με την φαρμακοποιό Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να επαναδιαμορφωθεί για τα μάτια του αγοριού. Η Suma Krishnan, συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης για την εταιρεία με έδρα το Πίτσμπουργκ, είπε ότι η ιδέα ήταν λογική και «δεν ήταν κακό να τη δοκιμάσω».
Η δοκιμή του φαρμάκου σε ποντίκια
Η κατάσταση του Antonio προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, το οποίο συγκρατεί το δέρμα και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό, χωρίς το πρόσθετο τζελ.
Μετά από δύο χρόνια, που περιελάμβαναν δοκιμή του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση χρήσης από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ και άδεια από επιτροπές αναθεώρησης πανεπιστημίων και νοσοκομείων. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio χειρουργήθηκε στο δεξί του μάτι. Μετά το χειρουργείο ο Sabater άρχισε να τον θεραπεύει με τις σταγόνες. Το μάτι του Antonio ανάρρωσε από τη χειρουργική επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, είπε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Antonio, καταγράφοντας 20/25.
Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Antonio, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό επίσης βελτιώνεται σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, κάτι που ο Sabater είπε ότι «είναι πολύ καλή όραση».
Ο Antonio έρχεται στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και παίρνει τις σταγόνες μία φορά το μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, ο Antonio πρέπει να φορά προστατευτική ενδυμασία που να καλύπτει τα χέρια και τα πόδια του. Όπως και άλλα παιδιά με την πάθηση, το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον πληγώσει.
Ο Antonio εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το τζελ για το δέρμα, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, επομένως δεν είναι μια εφάπαξ θεραπεία όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες.
Ο Sabater, διευθυντής του Corneal Innovation Lab στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο, είπε ότι οι σταγόνες γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για άλλες ασθένειες αλλάζοντας το γονίδιο που παρέχεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και ευθύνεται για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς στη χώρα.
