Ο άνδρας θα έπρεπε να είχε εμφανίσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ στα 40 του χρόνια αφού είχε μια γονιδιακή μετάλλαξη που πρόδιδε κάτι τέτοιο ή έτσι φαινόταν τουλάχιστον. Οι εξετάσεις στις οποίες υποβλήθηκε έδειχναν επίσης σοβαρή ατροφία αλλά και χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νόσου όπως τραχιές, σκληρές, αμυλοειδείς πλάκες και «κουβάρια» πρωτεϊνών Ταυ. Όμως, η νόσος δεν εμφανίστηκε μέχρι τα 67 έτη του άνδρα.
Ο λόγος που συνέβη αυτό ανακαλύφθηκε πρόσφατα. Ο άνδρας προστατεύτηκε επειδή μια άλλη μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο εμπόδισε την ασθένεια να εισέλθει στον ενδορινικό φλοιό του. Αυτή η μικροσκοπική περιοχή του εγκεφάλου είναι ένας κόμβος για τους νευρώνες που εμπλέκονται στη μνήμη, την αναγνώριση αντικειμένων, την πλοήγηση και την αντίληψη του χρόνου. Και εκεί είναι που οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αρχίζει η νόσος του Αλτσχάιμερ. Μια εργασία σχετικά με το εύρημα δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα στο περιοδικό Nature Medicine.
Ένας πιθανός δρόμος προς τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ
Περισσότεροι από έξι εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από Αλτσχάιμερ, μια ασθένεια που είναι εμφανώς δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, οι επιστήμονες εντόπισαν την περίπτωση ενός άνδρα με μια μετάλλαξη που προκαλεί την πιο σοβαρή και ταχέως εξελισσόμενη μορφή του Αλτσχάιμερ. Παρ' όλα αυτά η ασθένειά του καθυστέρησε δύο δεκαετίες. Εάν ένα φάρμακο θα μπορούσε να κάνει αυτό που έκανε η μετάλλαξη, με αποτέλεσμα οι περισσότεροι άνθρωποι να νοσήσουν από Αλτσχάιμερ πολύ αργότερα στη ζωή τους, το αποτέλεσμα θα ήταν εντυπωσιακό.
Ο άνδρας με αυτό που οι ερευνητές αποκαλούν «ανθεκτικότητα» στο Αλτσχάιμερ ήταν μέρος μιας πολυετούς μελέτης 6.000 ανθρώπων που ζούσαν στην Κολομβία και είχαν μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία προκαλεί Αλτσχάιμερ στη μέση ηλικία. Πολλοί έχουν συμφωνήσει σε γενετικές εξετάσεις, σαρώσεις εγκεφάλου και, αφού πεθάνουν, αυτοψία εγκεφάλου.
Πριν από μερικά χρόνια, η ίδια ερευνητική ομάδα εντόπισε μια γυναίκα, η οποία επίσης προστατεύτηκε από τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Αλλά στην περίπτωσή της, η ανθεκτικότητα προκλήθηκε από μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο, το APOE. Αντί να λείπουν συστάδες ταυ σε μια μικρή περιοχή του εγκεφάλου της, έλειπαν σε ολόκληρο τον εγκέφαλό της.
Οι ερευνητές, πιστεύουν ότι οι δύο αυτοί ασθενείς αποκαλύπτουν ένα νέο μονοπάτι για τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ. Τα δύο γονίδια που είναι μεταλλαγμένα διακόπτουν μία αλληλουχία διεργασιών που απαιτούνται για να συσσωρευτεί η Ταυ στον εγκέφαλο.
