Συγκλονιστικά είναι τα δεδομένα από νέα μελέτη σύμφωνα με την οποία μέσα από συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία φαίνεται πως μπαίνει «φρένο» στα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ.

Τα ευχάριστα νέα αποτελούν συμπεράσματα έρευνας (φάσης 1 δοκιμής) φαρμάκου, που δημοσιεύθηκαν σε ιατρικό συνέδριο στο Άμστερνταμ πριν από μερικές μέρες και υποδεικνύουν ότι μια δόση της θεραπείας, γνωστή προς το παρόν ως ALN-APP, μειώνει τα επίπεδα της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς.

Ακόμη και μετά από έξι μήνες, οι δοκιμές έδειξαν ότι τα επίπεδα ήταν κατά μέσο όρο 65% χαμηλότερα. Τα συστατικά μέρη αυτής της πρωτεΐνης συσσωρεύονται στις τοξικές κολλώδεις πλάκες που φράζουν τον εγκέφαλο και προκαλούν απώλεια μνήμης που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι εάν χορηγηθεί αρκετά έγκαιρα η θεραπεία, με τη διακοπή της διαδικασίας στην πηγή της, θα μπορούσε να σταματήσει η ανάπτυξη των συμπτωμάτων του Αλτσχάιμερ.

Τους τελευταίους δέκα μήνες δύο σημαντικές δοκιμές έδειξαν για πρώτη φορά ότι η βασική αιτία δημιουργίας του Αλτσχάιμερ μπορεί να επιβραδυνθεί, μειώνοντας τη γνωστική έκπτωση κατά ένα τέταρτο έως ένα τρίτο. Τα φάρμακα «lecanemab και donanemab», δρουν καθαρίζοντας τις αμυλοειδείς πρωτεΐνες από τον εγκέφαλο.

Τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το φάρμακο είναι ασφαλές και αποδεικνύει ότι μια μόνο δόση μειώνει την παραγωγή πρωτεΐνης. Η ομάδα θα επεκτείνει τη δοκιμή δίνοντας επαναλαμβανόμενες δόσεις για να δει εάν τα επίπεδα μπορούν να μειωθούν ακόμη περισσότερο. Η θεραπεία χορηγείται μέσω μιας ένεσης στο κάτω μέρος της πλάτης, απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό, επιτρέποντάς του να ταξιδέψει στον εγκέφαλο αποφεύγοντας τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

Υπάρχει πολύς δρόμος ωστόσο, μέχρι να αποδειχθεί ότι η θεραπεία είναι έτοιμη για χρήση και χρειάζεται μια μεγάλη μελέτη δεύτερης φάσης για να φανεί το κλινικό όφελος.

«Γονιδιακή Σίγαση»

Η προσέγγιση «γονιδιακής σίγασης», λειτουργεί χρησιμοποιώντας μια επαναστατική νέα τεχνολογία που ονομάζεται παρεμβολή RNA. Αυτό μπλοκάρει το αγγελιοφόρο RNA, ή mRNA, τον γενετικό κώδικα που μεταφέρει οδηγίες από το DNA στα κέντρα παραγωγής πρωτεϊνών στα κύτταρά μας. Το mRNA έγινε διάσημο κατά τη διάρκεια της πανδημίας, όταν χρησιμοποιήθηκε στα εμβόλια Pfizer-BioNTech και Moderna Covid.

Σε αυτές τις περιπτώσεις εγχύθηκε συνθετικό mRNA στον βραχίονα, δίνοντας οδηγίες στα κύτταρα του σώματος να δημιουργήσουν χιλιάδες αντίγραφα της πρωτεΐνης ακίδας Covid, ώστε να μπορεί να αναγνωριστεί από το ανοσοποιητικό σύστημα. Αντίθετα, η παρεμβολή RNA μπλοκάρει το φυσικώς παραγόμενο mRNA του σώματος για να σταματήσει τα κύτταρα να παράγουν τοξικές ή υπερβολικές πρωτεΐνες, αναστέλλοντας επομένως την ανάπτυξη ασθενειών.

Η προσέγγιση ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1990 από τους Αμερικανούς γενετιστές Andrew Fire και Craig Mello, οι οποίοι το 2006 τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ.

Από το 2019 η αμερικανική εταιρεία Alnylam Pharmaceuticals έχει αναπτύξει θεραπείες για διάφορες ασθένειες χρησιμοποιώντας αυτήν την προσέγγιση. Αυτές περιλαμβάνουν την αμυλοείδωση, μια σπάνια κατάσταση στην οποία μια διαφορετική τοξική πρωτεΐνη επιτίθεται σε διάφορα όργανα, οξεία ηπατική πορφυρία, μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και πρωτοπαθής υπεροξαλουρία τύπου 1, που προκαλεί σοβαρές πέτρες στα νεφρά.

Η προσέγγιση «γονιδιακής σίγασης», θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να απενεργοποιηθεί η παραγωγή άλλων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην άνοια.