Η 19η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου από τη Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών το 2008, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης και την προώθηση της κατανόησης και της αντιμετώπισης αυτής της σοβαρής κληρονομικής νόσου. Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο (ΠΑΣΠΑΜΑ) συμμετέχει ενεργά σε αυτήν την προσπάθεια, υποστηρίζοντας τους ασθενείς και προωθώντας την ενημέρωση και την έρευνα.
Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος
Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος περιλαμβάνει την ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και τη Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (συνδυασμός Δρεπανοκυτταρικής και Μεσογειακής αναιμίας). Πρόκειται για μια σοβαρή κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που προκαλεί μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων, επηρεάζοντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τη μεταφορά οξυγόνου στον οργανισμό. Η νόσος κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, αυξάνοντας την πιθανότητα γέννησης παιδιού με τη νόσο. Όταν μόνο ένας γονιός είναι φορέας, το παιδί μπορεί να γίνει φορέας (ετεροζυγωτία ή στίγμα δρεπανοκυτταρικής ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό) χωρίς να νοσεί.
Κλινικές Εκδηλώσεις και Επιπλοκές
Οι πιο συνήθεις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν την εύκολη κόπωση, το αίσθημα κακουχίας, τη μειωμένη αντοχή, τη ζαλάδα ή λιποθυμική τάση και τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις που εντοπίζονται στα οστά. Εξωτερικοί παράγοντες όπως η αφυδάτωση, το κρύο, η ζέστη, η υγρασία, η απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, οι λοιμώξεις, η έλλειψη οξυγόνου και οι ψυχολογικοί και κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.
Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως το οξύ θωρακικό σύνδρομο, το εγκεφαλικό ισχαιμικό επεισόδιο και οι απλαστικές κρίσεις. Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος επηρεάζει επίσης τα συμπαγή ζωτικά όργανα, προκαλώντας βλάβες στο ήπαρ, στους νεφρούς, στην καρδιά, στον σπλήνα, στα μάτια, καθώς και στα οστά με την οστεοπενία και την οστεοπόρωση.
Στατιστικά Στοιχεία και Γεωγραφική Συγκέντρωση
Παγκοσμίως, περίπου το 7% του πληθυσμού είναι φορέας του γονιδίου της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, κυρίως σε πληθυσμούς από την Αφρική, τη Νότια και Κεντρική Αμερική, τα νησιά της Καραϊβικής, τις χώρες της Μεσογείου, την Ινδία και τη Σαουδική Αραβία. Στις ΗΠΑ, η νόσος επηρεάζει 50.000 έως 100.000 άτομα, ενώ στην Ευρώπη νοσούν περίπου 103.000 άτομα. Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο στην Ελλάδα εκτιμάται σε μερικές εκατοντάδες.
Αντιμετώπιση και Θεραπευτική Προσέγγιση
Οι επώδυνες κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται άμεσα με επαρκή αναλγησία και ενυδάτωση. Οι μικρής κλίμακας κρίσεις μπορούν να διαχειριστούν στο σπίτι, ενώ οι σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν νοσοκομειακή περίθαλψη με ισχυρά αναλγητικά και οξυγόνο. Επίσης, υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα (Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας & Δρεπανοκυτταρικής Νόσου) σε μεγάλα νοσοκομεία της χώρας που παρέχουν θεραπεία και παρακολούθηση στους ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο.Η φαρμακευτική αγωγή με υδροξυουρία και άλλες καινοτόμες θεραπείες διαδραματίζουν σημαντικό και καθοριστικό ρόλο στην πρόληψη των κρίσεων και των επιπλοκών. Οι μεταγγίσεις αίματος και οι αφαιμαξομεταγγίσεις είναι επίσης σημαντικές για την αντιμετώπιση της νόσου, προλαμβάνοντας ή μειώνοντας τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και διατηρώντας την υγεία των οργάνων και των οστών.
Πρόοδος και Προκλήσεις
Τα τελευταία χρόνια, η πρόοδος στην ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής των ασθενών με Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Οι ασθενείς έχουν πλέον μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής, εργάζονται, εντάσσονται κοινωνικά, δημιουργούν οικογένειες και τεκνοποιούν. Παράλληλα, τα συλλογικά τους όργανα φροντίζουν να τους παρέχονται από την πολιτεία διάφορες νομοθετικές διευκολύνσεις για την αντιμετώπιση των προκλήσεων της νόσου.
Ωστόσο, το ψυχικό βάρος της νόσου παραμένει ένα σημαντικό πρόβλημα. Το χρόνιο άγχος, η κατάθλιψη και οι ψυχοσωματικές διαταραχές που προκύπτουν από τις ψυχολογικές επιπτώσεις της νόσου δεν αντιμετωπίζονται επαρκώς. Οι ασθενείς χρειάζονται έγκαιρη ενημέρωση και εκπαίδευση για το νόσημα, τις προκλήσεις της καθημερινότητάς τους, την κοινωνική ζωή και τις σχέσεις τους. Η ψυχολογική υποστήριξη από την εφηβική ηλικία και ο επαγγελματικός προσανατολισμός είναι απαραίτητα για την οικονομική αυτάρκεια και την εξάλειψη των αισθημάτων ανικανότητας, ανασφάλειας και αποκλεισμού.
Πρόληψη και Έλεγχος
Η πρόληψη της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου μπορεί να επιτευχθεί μέσω προγεννητικού ελέγχου, ο οποίος περιλαμβάνει την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή/και τη μοριακή ανάλυση. Στην Ελλάδα, ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός σε εθνικό επίπεδο, ωστόσο πραγματοποιείται σε ορισμένα θεσμοθετημένα κέντρα πρόληψης της Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου σε δημόσια νοσοκομεία. Η έγκαιρη διάγνωση και η ενημέρωση των μελλοντικών γονέων είναι καθοριστικής σημασίας για την πρόληψη της νόσου.
Κάλεσμα για Δράση
Ο Σύλλογος ΠΑΣΠΑΜΑ καλεί την πολιτεία και την κοινωνία να στηρίξουν τις προσπάθειες για την καλύτερη φροντίδα και υποστήριξη των ατόμων με Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Η ενημέρωση, η έρευνα και η πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας καθώς και η άμεση αντιμετώπιση των επώδυνων κρίσεων τόσο στο σπίτι όσο και στα νοσοκομεία, όπου θα διασφαλίζεται η κατάλληλη εφαρμογή των πρωτοκόλλων αντιμετώπισης τους σε συνεργασία με τους θεράποντες ιατρούς των ασθενών και τους ιατρούς των κλινικών νοσηλείας, είναι κλειδιά τόσο για την επιβίωση των ασθενών όσο και για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους και των οικογενειών τους.
Ας ενώσουμε τις δυνάμεις μας για να κάνουμε τη διαφορά!
