Η τεχνολογία mRNA έγινε γνωστή μέσα από τα εμβόλια του κορωνοϊού. Τώρα, ένα νέο φάρμακο που αποτελείται από κομμάτια mRNA έχει δείξει τα πρώτα ελπιδοφόρα σημάδια ότι μπορεί να αντιμετωπίσει μία σπάνια γενετική διαταραχή.
Τα αποτελέσματα έχουν πυροδοτήσει την ελπίδα ότι η τεχνολογία - η οποία κέρδισε για πρώτη φορά την προσοχή μέσω της πρωτοποριακής της χρήσης στα εμβόλια COVID-19 - θα μπορούσε να πραγματοποιήσει την πολυαναμενόμενη υπόσχεσή της για παραγωγή θεραπευτικών πρωτεϊνών απευθείας στο σώμα.
Αυτή η κλινική πρόοδος, που δημοσιεύθηκε στο Nature, παρέχει ώθηση στις τρέχουσες εφαρμογές mRNA, οι οποίες παραμένουν περιορισμένες στα εμβόλια. «Αυτό είναι ένα πρώτο βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση», λέει η Katalin Karikó, βραβευμένη με Νόμπελ, πρωτοπόρος στις τεχνολογίες mRNA, η οποία συνδέεται με το Πανεπιστήμιο του Szeged στην Ουγγαρία και το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια στη Φιλαδέλφεια.
Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις - ειδικά η φευγαλέα φύση του mRNA και οι παρενέργειες που προκαλεί - οι οποίες περιπλέκουν την πορεία προς την ευρεία υιοθέτηση.
Τι είναι η προπιονική οξυαιμία και πώς μπορεί να βοηθήσει η τεχνολογία mRNA
Σχεδιασμένη από τη Moderna στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, η τρέχουσα θεραπεία χρησιμοποιεί τεχνολογία mRNA για την αποκατάσταση της μεταβολικής λειτουργίας σε άτομα με προπιονική οξυαιμία.
Αυτή η σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία επηρεάζει περίπου ένα στα 100.000 άτομα παγκοσμίως, προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια που μαζί κωδικοποιούν ένα ένζυμο απαραίτητο για την αποτελεσματική διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνικών συστατικών. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα κύτταρα δεν μπορούν να επεξεργαστούν σωστά ορισμένα θρεπτικά συστατικά.
Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών χημικών ουσιών στο αίμα και τους ιστούς και βλάπτει ζωτικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και του εγκεφάλου. Τα συμπτώματα, όπως ο έμετος, συνήθως ξεκινούν τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.
Οι άνθρωποι μπορούν να διαχειριστούν την κατάσταση με τρόπους όπως ειδικές δίαιτες. Ωστόσο, δεν υπάρχουν επί του παρόντος θεραπείες που να αντιμετωπίζουν άμεσα την υποκείμενη αιτία.
mRNA-3927
Το φάρμακο της Moderna, γνωστό ως mRNA-3927, στοχεύει να αντιμετωπίσει αυτό το κενό. Περιέχει δύο αλληλουχίες mRNA που η καθεμία δημιουργεί μέρη του κατά τα άλλα ελαττωματικού ενζύμου. Αυτά τα mRNA είναι εγκλεισμένα σε μια μικροσκοπική φυσαλίδα λίπους - που ονομάζεται νανοσωματίδιο λιπιδίου - παρόμοια με τον φορέα που χρησιμοποιείται στο εμβόλιο της εταιρείας για τον COVID-19.
Το θεραπευτικό φάρμακο mRNA χορηγείται αργά μέσω εγχύσεων κάθε δύο ή τρεις εβδομάδες. Χορηγείται επίσης σε δόσεις εκατοντάδες φορές μεγαλύτερες από αυτές των εμβολίων COVID-19. Μόλις η θεραπεία εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος, τα νανοσωματίδια λιπιδίων βοηθούν στην κατεύθυνση του mRNA στα κύτταρα του ήπατος, όπου παράγεται το λειτουργικό ένζυμο.
Σύμφωνα με τον Kyle Holen, επικεφαλής της θεραπευτικής ανάπτυξης στη Moderna, η εταιρεία χρησιμοποιεί τώρα περισσότερους συμμετέχοντες στις δοκιμές του φαρμάκου καθώς προωθεί το mRNA-3927 προς τον στόχο της έγκρισης.
