Επιστήμονες δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature» το πρώτο προσχέδιο ενός ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς, που να είναι αντιπροσωπευτικό για όσο το δυνατόν περισσότερες από τις αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε όλους τους ανθρώπους.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς αποτελεί τη ραχοκοκαλιά της ανθρώπινης γονιδιωματικής από τη δημοσίευσή του το 2001. Ωστόσο, δεν μπορεί να αντιπροσωπεύσει τον πλούτο των γενετικών παραλλαγών που υπάρχει στον ανθρώπινο πληθυσμών.

Σε τέσσερις δημοσιεύσεις, μια κοινοπραξία ερευνητών (το Human Pangenome Reference Consortium) παρουσιάζει το πρώτο προσχέδιο αναφοράς για το ανθρώπινο παν-γονιδίωμα και τα ευρήματα από δύο μελέτες που χρησιμοποιούν αυτή την αναφορά ως βάση για νέα γενετική έρευνα.

Διάγνωση ασθενειών και θεραπεία

Η έρευνα συνδυάζει γενετικό υλικό από ένα πληθυσμό 47 γενετικά διαφορετικών ατόμων και προσθέτει στο τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμούς γονιδίων. Η χρήση αυτού του προσχεδίου αύξησε τον αριθμό των δομικών παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν κατά 104% σε σύγκριση με το γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το γονιδίωμα κάθε ατόμου διαφέρει κατά μέσο όρο κατά 0.4% σε σύγκριση με το επόμενο άτομο και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία του, να βοηθήσει στη διάγνωση ασθενειών, να προβλέψει τα ιατρικά αποτελέσματα και να καθοδηγήσει τις θεραπείες.

Τα αποτελέσματα αυτά είναι μόνο ένα ενδιάμεσο στάδιο, καθώς στόχος είναι να γίνει η καταγραφή της γενετικής ποικιλομορφίας 350 ατόμων.