Οι επιστήμονες παρουσίασαν την Τετάρτη το πρώτο σχέδιο της ανάπτυξης του ανθρώπινου σκελετού, καθώς σημειώνουν πρόοδο προς την επίτευξη του στόχου τους να ολοκληρώσουν έναν βιολογικό άτλαντα κάθε τύπου κυττάρου στο σώμα για την καλύτερη κατανόηση της ανθρώπινης υγείας και τη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών.

Το έργο αποτελεί μέρος του εν εξελίξει προγράμματος Human Cell Atlas που ξεκίνησε το 2016 και στο οποίο συμμετέχουν ερευνητές από όλο τον κόσμο. Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από περίπου 37 τρισεκατομμύρια κύτταρα, με κάθε τύπο κυττάρου να έχει μια μοναδική λειτουργία.

«Ο δεύτερος και πολύ ρεαλιστικός λόγος είναι ότι αυτό είναι απαραίτητο για εμάς προκειμένου να κατανοήσουμε και να θεραπεύσουμε τις ασθένειες. Τα κύτταρα είναι η βασική μονάδα της ζωής και όταν τα πράγματα πάνε στραβά, πάνε στραβά με τα κύτταρά μας, πρώτα και κύρια», δήλωσε ο Regev.

Οι ερευνητές χαρτογράφησαν τη σκελετική ανάπτυξη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επιτρέποντάς τους να περιγράψουν όλα τα κύτταρα, τα δίκτυα γονιδίων και τις αλληλεπιδράσεις που εμπλέκονται με την ανάπτυξη των οστών κατά τα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης.

Έδειξαν πώς ο χόνδρος λειτουργεί ως ικρίωμα για την ανάπτυξη των οστών σε όλο το σκελετό, εκτός από την κορυφή του κρανίου. Χαρτογράφησαν όλα τα κύτταρα που είναι κρίσιμα για τον σχηματισμό του κρανίου και εξέτασαν πώς γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν την πολύ πρώιμη σύντηξη μαλακών σημείων στο κρανίο ενός νεογέννητου μωρού, περιορίζοντας την ανάπτυξη του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου.

Η γνώση αυτών των κυττάρων, δήλωσαν οι ερευνητές, θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστικός και θεραπευτικός στόχος για τον εντοπισμό και τη θεραπεία συγγενών παθήσεων. Διαπίστωσαν επίσης ότι ορισμένα γονίδια που ενεργοποιούνται στα πρώιμα οστικά κύτταρα μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αρθρίτιδας του ισχίου στην ενήλικη ζωή.

Οι ερευνητές παρουσίασαν τον άτλαντα του γαστρεντερικού σωλήνα, που εκτείνεται από τους ιστούς του στόματος μέχρι τον οισοφάγο, το στομάχι, τα έντερα και το παχύ έντερο. Εντόπισαν έναν τύπο κυττάρων του εντέρου που μπορεί να εμπλέκεται στη φλεγμονή, δυνητικά διορατικό για καταστάσεις όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα.

Και προσέφεραν έναν άτλαντα του αναπτυσσόμενου ανθρώπινου θύμου, ενός οργάνου που εκπαιδεύει τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος για την προστασία από τις λοιμώξεις και τον καρκίνο. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο Nature.

«Αν και η πρωταρχική εστίαση ήταν η χαρτογράφηση των κυττάρων του υγιούς ανθρώπινου σώματος, το έργο έχει ήδη συνεισφέρει πολύτιμες γνώσεις για ασθένειες όπως ο καρκίνος, το COVID-19, η κυστική ίνωση και ασθένειες που επηρεάζουν την καρδιά, τους πνεύμονες και το έντερο, μεταξύ άλλων», δήλωσε η Alexandra-Chloe Villani του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και του Ινστιτούτου Broad του ΜΙΤ και του Χάρβαρντ, μέλος της οργανωτικής επιτροπής του έργου.

Η έρευνα χρησιμοποιεί νέα δεδομένα και αναλυτικά εργαλεία, ορισμένα από τα οποία βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη και τη μηχανική μάθηση.
Τα δεδομένα του Άτλαντα Ανθρωπίνων Κυττάρων επιτρέπουν στους ερευνητές «να εκπαιδεύσουν μοντέλα θεμελίωσης, όπως ένα “ChatGPT για κύτταρα”, τα οποία μας βοηθούν να σχολιάσουμε νέα κύτταρα ή να αναζητήσουμε ένα νέο κύτταρο μέσα στα δεκάδες εκατομμύρια προφίλ», δήλωσε η Sarah Teichmann του Ινστιτούτου Βλαστοκυττάρων του Cambridge, ιδρυτική συμπρόεδρος του έργου.

«Αυτά μας βοηθούν να κάνουμε απροσδόκητες συνδέσεις, για παράδειγμα μεταξύ κυττάρων που παρατηρούνται σε ινωτικές πνευμονοπάθειες και σε όγκους στο πάγκρεας», δήλωσε η Teichmann.
Η κατανόηση της ανθρώπινης ανατομικής πολυπλοκότητας σε κυτταρικό επίπεδο αποτελούσε πρόκληση.

«Βασικά, αυτές οι μελέτες μας λένε πώς χτίζονται οι ιστοί, τα όργανα και οι άνθρωποι», δήλωσε η Muzlifah Haniffa του Wellcome Sanger Institute και του Newcastle University, μέλος της οργανωτικής επιτροπής του προγράμματος.

«Η κατανόηση της ανθρώπινης ανάπτυξης είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση των αναπτυξιακών διαταραχών, των παιδικών διαταραχών που έχουν προγεννητική έναρξη, καθώς και των ασθενειών που επηρεάζουν και τους ενήλικες, καθώς οι αναπτυξιακές οδοί μπορούν να επανεμφανιστούν σε ασθένειες της μετέπειτα ζωής. Οι πρακτικές εφαρμογές περιλαμβάνουν νέες στρατηγικές διάγνωσης, κλινικής διαχείρισης και θεραπείας για την κλινική», πρόσθεσε ο Haniffa.