Η Maryam και η Mia, σήμερα τριών ετών, διαγνώστηκαν με ατελή οστεογένεση, όταν γεννήθηκαν με δεκάδες κατάγματα σε όλο τους το σώμα τον Σεπτέμβριο του 2020.

Οι γιατροί δεν επέτρεπαν στην 27χρονη μαμά των κοριτσιών, Rayan να κρατήσει τα μωρά στην αγκαλιά της για πέντε μήνες. Όλο αυτό το διάστημα τα μικροσκοπικά τους κόκαλα προσπαθούσαν να δυναμώσουν. Μάλιστα, η κατάσταση ήταν τόσο σοβαρή, που οι γιατροί είπαν ότι ήταν απίθανο να επιβιώσουν οι μικρές και προετοίμασαν ψυχολογικά τους γονείς. Παρά τις πιθανότητες που υπήρχαν εναντίον τους, τα δίδυμα έφτασαν στο σπίτι μετά από τέσσερις μήνες στο νοσοκομείο, αλλά είχαν «αμέτρητα» κατάγματα όλα αυτά τα χρόνια.

Η Rayan, από την Ατλάντα της Τζόρτζια, είπε: «Οι γιατροί παρομοίαζαν τα κόκαλά τους με τα τσόφλια των αυγών, είναι τόσο ευαίσθητα. Είναι μια κατάσταση που διαρκεί όλη τη ζωή, οπότε θα πρέπει πάντα να είμαστε εξαιρετικά προσεκτικοί μαζί τους. Είναι σαν μικρές κούκλες της Κίνας. Παρόλο που είναι ευαίσθητες, έχουν μεγάλες προσωπικότητες».

Η Rayan ενθουσιάστηκε όταν ανακάλυψε ότι ήταν έγκυος σε δίδυμα τον Ιανουάριο του 2020. Όλα πήγαιναν καλά μέχρι που μία εξέταση στις 20 εβδομάδες αποκάλυψε ότι τα μωρά δεν αναπτύσσονταν επαρκώς. Οι γιατροί εντόπισαν επίσης ότι είχαν καμπυλωτά πόδια και χέρια στη μήτρα.

Όταν γεννήθηκαν με καισαρική στις 3 Αυγούστου του 2020 είχαν κατάγματα σε όλο τους το σώμα. Λίγο μετά τα δίδυμα διαγνώστηκαν με ατελή οστεογένεση. Μόλις έφτασαν στην ηλικία του ενός έτους, τον Σεπτέμβριο του 2021, η ατελής οστεογένεση μειώθηκε στον τύπο τρία - που σημαίνει «λιγότερο σοβαρή». Σήμερα, τα δίδυμα φαίνεται να είναι πολύ καλύτερα στην υγεία τους και μάλιστα μπορούν να καθίσουν με βοήθεια.

Τι είναι η ατελής οστεογένεση

Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική πάθηση. Το κολλαγόνο (η πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη δομή των οστών) απουσιάζει, είναι μειωμένο ή είναι χαμηλής ποιότητας, επομένως δεν αρκεί για να υποστηρίξει τα μέταλλα στα οστά. Αυτό καθιστά το οστό αδύναμο, το οποίο με τη σειρά του γίνεται επιρρεπές σε κατάγματα. Τα συμπτώματα που παρουσιάζουν τα παιδιά με ατελή οστεογένεση μπορεί να κυμαίνονται από πολύ ήπια έως σοβαρά. Η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων μελών της ίδιας οικογένειας.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ατελούς οστεογένεσης

- Τα κατάγματα μπορεί να συμβούν με ελάχιστη δύναμη. Aυτό διαφέρει από παιδί σε παιδί.

- Τα οστά μπορεί να έχουν αλλοιωμένο σχήμα, για παράδειγμα, μπορεί να είναι κοντύτερα ή λυγισμένα.

- Το λευκό των ματιών μπορεί να φαίνεται πιο μπλε ή γκρι από το κανονικό.

- Οι αρθρώσεις μπορεί να είναι υπερκινητικές ή πολύ εύκαμπτες.

- Μπορεί να υπάρχει κάποιου βαθμού πόνος στις αρθρώσεις ή στα οστά.

- Προβλήματα στο σχηματισμό των δοντιών (οδοντινογένεση ή DI)

- Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση μπορεί να κουράζονται πιο εύκολα από τα υπόλοιπα.

- Τα προβλήματα ακοής είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τα άτομα με ατελή οστεογένεση συνήθως μετά την εφηβεία.

- Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση τείνουν να είναι πιο κοντά από άλλα παιδιά.