Σε μια μελέτη με περισσότερα από 22.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όσοι έφεραν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή αντιμετώπιζαν ταχύτερη πτώση: Χρειαζόταν να χρησιμοποιούν ένα βοήθημα βάδισης περίπου τέσσερα χρόνια νωρίτερα, κατά μέσο όρο, από τα άτομα που δεν έφεραν αυτή την παραλλαγή.
Οι ειδικοί είπαν ότι το εύρημα, είναι ένα βασικό πρώτο βήμα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την επιβράδυνση της πορείας της ΣΚΠ.
Δεν υπάρχει τίποτα που πρέπει να γίνει για τα γονίδια που κληρονομούν οι άνθρωποι, αλλά η κατανόηση της γενετικής της εξέλιξης της ΣΚΠ θα μπορούσε να επιτρέψει στους ερευνητές να αναπτύξουν νέα φάρμακα που στοχεύουν τους υποκείμενους μηχανισμούς.
«Ο δρόμος από τη βασική έρευνα σε ένα νέο φάρμακο είναι μακρύς, αλλά αυτό είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα», δήλωσαν μεταξύ άλλων, ερευνητές.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από μια λανθασμένη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στη μυελίνη του ίδιου του σώματος, το προστατευτικό περίβλημα γύρω από τις νευρικές ίνες στη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο.
Επειδή το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζεται, τα συμπτώματα της ΣΚΠ μπορεί να είναι ευρέως φάσματος. Αλλά μεταξύ των πιο κοινών είναι η κόπωση, τα προβλήματα όρασης, η μυϊκή αδυναμία, το μούδιασμα και η δυσκολία στην ισορροπία και τον συντονισμό.
Τα περισσότερα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας διαγιγνώσκονται αρχικά με την υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα μορφή, όπου τα συμπτώματα εκδηλώνονται για μια περίοδο και στη συνέχεια βελτιώνονται. Με την πάροδο του χρόνου, πολλοί αναπτύσσουν δευτερογενή προϊούσα ΣΚΠ, όπου η λειτουργία τους επιδεινώνεται σταθερά.
Περίπου το 15% των ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας πηγαίνουν κατευθείαν σε μια προοδευτική πορεία μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων τους.
Οι ειδικοί ανέφεραν πως δεν είναι ακόμη σαφές, γιατί μερικοί άνθρωποι με σκλήρυνση κατά πλάκας καταλήγουν να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μέσα σε 10 χρόνια, ενώ άλλοι μπορούν ακόμα να τρέξουν μαραθώνιους. Αλλά οι ερευνητές, υποψιάστηκαν ότι εμπλέκεται γενετική ευαισθησία...
Μέχρι στιγμής, η έρευνα έχει αποκαλύψει πολλές γενετικές παραλλαγές, περισσότερες από 200, που συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΚΠ. Όλα σχετίζονται κατά κάποιο τρόπο με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού.
Ωστόσο, κανένα από αυτά τα γενετικά χαρακτηριστικά, δεν έχει συνδεθεί με την εξέλιξη της ΣΚΠ. Και η υποψία ήταν ότι η σοβαρότητα της σκλήρυνσης κατά πλάκας δεν είναι θέμα λειτουργίας του ανοσοποιητικού, αλλά σχετίζεται με το κεντρικό νευρικό σύστημα και την ικανότητά του να αντέχει την ανώμαλη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Οι ερευνητές ξεκίνησαν με δεδομένα για περισσότερους από 12.000 ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας από την Ευρώπη, τη Βόρεια Αμερική και την Αυστραλία.
Έψαξαν, περισσότερες από 7 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές, για να καταλήξουν στην εξής μία: μια περιοχή χρωμοσώματος που βρίσκεται ανάμεσα σε δύο γονίδια χωρίς προηγουμένως γνωστή σχέση με την ΠΣ, που ονομάζεται DYSF και ZNF638.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το DYSF βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής βλάβης, ενώ το ZNF638 παίζει ρόλο στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων. Και τα δύο είναι ενεργά στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.
Αποδείχθηκε, ότι οι ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας που έφεραν μια συγκεκριμένη παραλλαγή σε αυτή τη γενετική περιοχή είχαν συνήθως ταχύτερη εξέλιξη της νόσου. Όσοι είχαν κληρονομήσει την παραλλαγή και από τους δύο γονείς χρειάζονταν τη βοήθεια ενός βοηθήματος βάδισης σχεδόν τέσσερα χρόνια νωρίτερα, κατά μέσο όρο, από τα άτομα χωρίς την παραλλαγή.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν τα ευρήματα σε μια δεύτερη ομάδα σχεδόν 10.000 ασθενών με ΣΚΠ.
Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί ακριβώς τι μπορεί να κάνει ή να μην κάνει αυτή η γενετική παραλλαγή για να επιταχύνει την εξέλιξη της ΣΚΠ.
Ομάδα ερευνητών, υποψιάζεται, ότι με κάποιο τρόπο κάνει τα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος λιγότερο εξοπλισμένα για την αποκατάσταση της βλάβης στη μυελίνη.
Κανείς όμως δεν πιστεύει ότι αυτή είναι η μόνη γενετική παραλλαγή που συνδέεται με την εξέλιξη της ΣΚΠ...
Περαιτέρω μελέτες μπορεί να είναι σε θέση να εμφανίσουν περισσότερες παραλλαγές.
