Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι οι συχνότερες συγγενείς ανωμαλίες και αποτελούν κατασκευαστικές ανωμαλίες της καρδιάς που δεν καταφέρνουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Περίπου εννέα στα 1.000 βρέφη που γεννιούνται εκτιμάται ότι έχουν μια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας, στην Ελλάδα ετησίως γεννιούνται περίπου 800 με 1.000 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Σύμφωνα με το υπουργείο Υγείας οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς που φέρει μαζί του το άτομο από την ημέρα της γέννησής του. Με άλλα λόγια, οι πάσχοντες από συγγενείς καρδιοπάθειες γεννιούνται με κάποιο «κατασκευαστικό» πρόβλημα στην καρδιά.

Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «εκ γενετής». Ο όρος δεν πρέπει να συγχέεται με τη «συγγένεια» με την έννοια της κληρονομικότητας, με την οποία έχει μικρή μόνο σχέση.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες δημιουργούνται όταν η καρδιά ή και τα αγγεία που βρίσκονται κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής πολύ πριν από την γέννηση. Με άλλα λόγια, οι πάσχοντες από συγγενείς καρδιοπάθειες γεννιούνται με κάποιο «κατασκευαστικό» πρόβλημα στην καρδιά.

Εάν ένα παιδί γεννηθεί με συγγενή καρδιοπάθεια, έχει σήμερα πολύ μεγάλες πιθανότητες να έχει μία ζωή φυσιολογικού ενήλικα. Τουλάχιστον το 80% των παιδιών αυτών (με σωστή διάγνωση και αντιμετώπιση) θα μπορεί να εργασθεί, να δημιουργήσει οικογένεια και να ενταχθεί πλήρως στο κοινωνικό σύνολο. Μερικές συγγενείς καρδιοπάθειες, όπως ήπιες βαλβιδικές στενώσεις, δεν επηρεάζουν τις καθημερινές δραστηριότητες, και χρειάζονται μόνον παρακολούθηση.

Οι νεώτερες εξελίξεις στη διάγνωση, επεμβατική θεραπεία με καθετήρες-μπαλόνια και στη χειρουργική αντιμετώπιση κάνουν δυνατή την αποκατάσταση των περισσότερων ανωμαλιών, ακόμη και εκείνων που κάποτε μπορούσαν να θεωρηθούν πολύ βαριάς μορφής.

Όταν οι γιατροί διαγνώσουν ότι ένα παιδί πάσχει από κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας, προγραμματίζεται μια σειρά εξετάσεων σε εξειδικευμένα κέντρα, προκειμένου να αποφασισθεί εάν και πότε η χειρουργική αντιμετώπιση και επέμβαση είναι αναγκαία.

Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη χειρουργική και φαρμακευτική αντιμετώπιση και η μακροχρόνια και συχνή παρακολούθηση σε ειδικά οργανωμένα κέντρα καθώς και η ευαισθητοποίηση των πασχόντων μπορούν να τους προσφέρουν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι κανένα παιδί δεν είναι το ίδιο με το άλλο και ότι κάθε συγγενής καρδιοπάθεια είναι διαφορετική από την άλλη. Οι γονείς πρέπει να επιδιώκουν λεπτομερή ενημέρωση για τη συγκεκριμένη μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας που έχει το παιδί τους.

Συχνότητα - Πρόγνωση

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες παρουσιάζονται με συχνότητα 0,8-1,2%. Στην Ελλάδα με 100.000 γεννήσεις κάθε χρόνο αναμένουμε 1.000 μωρά με συγγενείς καρδιοπάθειες ενώ υπολογίζεται ότι 40.000 έως 50.000 έφηβοι και ενήλικοι πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι μισοί από αυτούς είναι γυναίκες - οι περισσότερες αναπαραγωγικής ηλικίας - οι οποίες διατρέχουν σημαντικούς κινδύνους εάν μείνουν έγκυοι δίχως να υποβάλλονται στην απαιτούμενη συχνή παρακολούθηση.

Η αλήθεια είναι ότι ακόμη και σήμερα δεν ξέρουμε επακριβώς τα αίτια που προκαλούν τις συγγενείς καρδιοπάθειες.

Πολύ σπάνια μία ιογενής λοίμωξη μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της καρδιάς του βρέφους, ή να προκαλέσουν διάφορες άλλες ανωμαλίες που συνδέονται με την ανάπτυξή του.

Η κληρονομικότητα μερικές φορές παίζει κάποιο ρόλο στη συγγενή καρδιοπάθεια. Σε μία οικογένεια μπορεί να έχουν συγγενή καρδιοπάθεια περισσότερα από ένα παιδιά αλλά αυτές οι περιπτώσεις είναι σπάνιες. Σε ορισμένα σύνδρομα όπου προσβάλλονται πολλά όργανα όπως στο σύνδρομο Down, παρατηρούμε συχνά ανωμαλίες της διάπλασης της καρδιάς.

Γυναίκες που πίνουν οινοπνευματώδη σε μεγάλη ποσότητα ή που κάνουν χρήση ναρκωτικών, όπως κοκαΐνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια. Στην Ευρώπη αρκετές περιπτώσεις συγγενούς καρδιοπάθειας συνδέονται με την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ ή τη χρήση ναρκωτικών.

Διάγνωση

Η διάγνωση των καρδιοπαθειών είναι σήμερα δυνατή σε όλες τις περιπτώσεις ακόμα και από την ενδομήτριο ζωή και γίνεται ως επί το πλείστον με υπερήχους.. Η φυσιολογία του καρδιοαναπνευστικού συστήματος του νεογνού μεταβάλλεται ταχύτατα, έτσι ώστε η διάγνωση μιας συγγενούς καρδιοπάθειας μπορεί αρχικά να διαφύγει. Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να είναι ασυμπτωματικές κατά τη γέννηση, ενώ ακόμα και σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες με ιδιαίτερα κακή πρόγνωση, μπορεί να μην εμφανίζουν αρχικά παθολογικά σημεία αντιληπτά από τους γονείς και τους μη εξειδικευμένους ιατρούς.

Συμπτώματα

Στη νεογνική-βρεφική ηλικία, ιδιαίτερα σημαντική είναι η παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού κατά τη διάρκεια των γευμάτων (αν το παιδί πίνει γάλα με κόπο και σε ποια ποσότητα, η διάρκεια του γεύματος, αν κάνει συχνά διαλείμματα, αν λαχανιάζει ή ιδρώνει, αν κουράζεται και αποκοιμάται) καθώς επίσης και η γενικότερη παρουσία ταχύπνοιας και ταχυκαρδίας.

Αν το παιδί δε διαγνώσθηκε στη νεογνική και βρεφική ηλικία και το πρόβλημα του δεν έχει αντιμετωπιστεί, τότε η αύξηση του σωματικού βάρους και η ανάπτυξη σωματικών δραστηριοτήτων συμβάλλουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων, το οποίο σημαίνει ότι συμπτώματα που δεν έχουν παρατηρηθεί παλαιότερα μπορεί να εμφανισθούν αργότερα.

Ακόμα όμως και οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια που το πρόβλημα τους διαγνώστηκε και αντιμετωπίστηκε στην βρεφική ηλικία πρέπει να είναι προσεκτικοί: για παράδειγμα, ένα χειρουργημένο παιδί μπορεί να πηγαίνει άνετα στο σχολείο κουβαλώντας την τσάντα του και διανύοντας μια απόσταση 500 μέτρων, λαχανιάζει όμως όταν παίζει μπάλα. Ένα κορίτσι συμμετέχει σε όλες τις δραστηριότητες της παιδικής και αργότερα της εφηβικής ηλικίας αλλά δεν είναι σε θέση να φέρει σε πέρας μια κύηση ή ένα φυσιολογικό τοκετό και πρέπει να υποβληθεί σε προγραμματισμένη καισαρική τομή.

Οι ασθενείς λοιπόν με συγγενή καρδιοπάθεια πρέπει ιδιαίτερα κατά τη φάση της ταχείας ανάπτυξης να επισκέπτονται τον παιδοκαρδιολόγο τους και να μην ξεχνούν ότι ακόμα και μετά την ενηλικίωσή τους χρήζουν αξιολογήσεων: κλινική εξέταση, υπέρηχο, δοκιμασία κόπωσης, καρδιογράφημα 24ώρου (Holter), ακόμα και καθετηριασμό ή μαγνητική τομογραφία.

Πάντως τα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από συγγενή καρδιοπάθεια μπορούν να έχουν απολύτως φυσιολογικές δραστηριότητες. Οι παιδοκαρδιολόγοι πρέπει να τα ενθαρρύνουν να συμμετέχουν σε αθλητικές δραστηριότητες που συμβάλλουν στη σωματική, ψυχική και πνευματική υγεία, όπως κολύμπι, ποδήλατο, σχοινάκι κλπ. Ακόμα και σε περιπτώσεις που τα παιδιά έχουν σύμπλοκες καρδιοπάθειες επιτρέπονται σωματικές και αθλητικές δραστηριότητες με εξαίρεση τα ανταγωνιστικά αθλήματα. Για κάθε περίπτωση, οι γονείς και τα παιδιά θα πρέπει να συμβουλεύονται τον θεράποντα ιατρό τους.

Μελλοντικά πιθανά προβλήματα

Αρκετά παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες υποβάλλονται σε πολλές εξετάσεις, με μεγάλο χρόνο παραμονής στα νοσοκομεία, ενώ λίγα παιδιά υποβάλλονται σε περισσότερα του ενός χειρουργεία. Είναι κατανοητό ότι εάν το παιδί έχει περάσει μεγάλο χρονικό διάστημα στο νοσοκομείο μπορεί να έχει αποκτήσει προβλήματα τα οποία χρειάζονται αντιμετώπιση.

Οι γονείς πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα στη φάση ένταξης στο σχολείο και να ενημερώνουν τους δασκάλους. Αυτό διότι ορισμένα από τα παιδιά έχουν μαθησιακές δυσκολίες που μπορούν να ξεπερασθούν εύκολα με τη βοήθεια ειδικών, όπως ενός λογοθεραπευτή. Οι μαθησιακές δυσκολίες ή αδυναμία συγκέντρωσης στη μελέτη ή στο μάθημα στο σχολείο δεν γίνονται αμέσως αντιληπτές. Αν δεν έχουμε χάσει πολύ χρόνο, με απλές ασκήσεις λογοθεραπείας, παιγνιοθεραπείας ή άλλες τεχνικές, θα λύσουμε εύκολα το πρόβλημα.

Η κινητική εξέλιξη του παιδιού μπορεί επίσης να μην είναι ιδεώδης και αντίστοιχη με αυτή των υγιών παιδιών. Αυτή αναγνωρίζεται εύκολα και το πρόβλημα ξεπερνιέται με φυσικοθεραπεία. Το θέμα της λεπτής κινητικότητας (πώς δηλαδή το παιδί κάνει λεπτή χειροτεχνική εργασία) είναι δυσκολότερο να γίνει αντιληπτό. Εάν είμαστε ευαισθητοποιημένοι, θα μπορέσουμε να αντιληφθούμε την πιθανή ύπαρξη προβλήματος σε πρώϊμο στάδιο και να δώσουμε κατάλληλη βοήθεια.

Επίσης δεν πρέπει να ξεχνάμε τον πιθανό ψυχικό τραυματισμό ενός παιδιού, όχι μόνον από το χειρουργείο και την παραμονή του παιδιού σε μονάδα εντατικής παρακολούθησης, αλλά και από τις επανειλημμένες εισαγωγές και επισκέψεις-εξετάσεις του παιδιού στο νοσοκομείο στις οποίες αναγκαστικά υποβάλλεται. Και σε αυτό το θέμα δεν πρέπει να αγνοούμε ότι υπάρχουν ειδικοί ψυχολόγοι οι οποίοι θα συμβουλεύσουν τους γονείς για τους κατάλληλους χειρισμούς, ώστε να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά το πρόβλημα του παιδιού.

Γυναίκα και συγγενείς καρδιοπάθειες

Κατά τη διάρκεια της κύησης, το αυξημένο σωματικό βάρος και οι ανάγκες του αναπτυσσόμενου εμβρύου προκαλούν σημαντικές αλλαγές. Έτσι αυξάνεται ο όγκος του κυκλοφορούντος αίματος ενώ στο τέλος της εγκυμοσύνης συχνά παρατηρούμε και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Αν το καρδιοπνευμονικό έργο σε μια ασθενή με συγγενή καρδιοπάθεια δεν είναι ιδεώδες τότε μπορεί να παρατηρηθούν προβλήματα ιδιαίτερα προς το τέλος της εγκυμοσύνης.

Φυσιολογικά κάθε γυναίκα με συγγενή καρδιοπάθεια, εκτός ορισμένων περιπτώσεων, μπορεί να τεκνοποιήσει. Η πιθανότητα να αποκτήσει κάποιος από εμάς παιδί με πρόβλημα συγγενούς καρδιοπάθειας είναι 1 στις 100 γεννήσεις. Η πιθανότητα αυτή πενταπλασιάζεται στις γυναίκες που έχουν πρόβλημα συγγενούς καρδιοπάθειας ή στα αδέλφια -αγόρια και κορίτσια- που γεννήθηκαν με παρόμοιο πρόβλημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αν το μωρό γεννιέται με συγγενή καρδιοπάθεια, αυτή μπορεί να είναι ίδιας μορφής με αυτή της μητέρας.

Σήμερα, με τη βοήθεια των υπερήχων, είμαστε σε θέση να διαγιγνώσκουμε συγγενείς καρδιοπάθειες κατά την ενδομήτριο ζωή. Κάθε μέλλουσα μητέρα που έχει η ίδια καρδιοπάθεια, ή έχει αποκτήσει παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια, πρέπει να ρωτά για το πότε το έμβρυο πρέπει να εξετασθεί, ώστε να αποκλεισθεί η πιθανή νόσηση.

Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση

Μια συχνή επιπλοκή των ασθενών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες είναι η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ), η οποία είναι νόσος των αρτηριών που συνδέουν την καρδιά με τους πνεύμονες (πνευμονικές αρτηρίες). Πολύ απλά, ΠΑΥ είναι η αυξημένη πίεση στους πνεύμονες. Καθώς αναπτύσσεται η ΠΑΥ, η ροή του αίματος διαμέσου των πνευμονικών αρτηριών περιορίζεται και η δεξιά πλευρά της καρδιάς τίθεται υπό αυξανόμενη πίεση για να μπορέσει να ωθήσει το αίμα προς τους πνεύμονες.

Τότε, οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα με πιο συχνό την πολύ έντονη δύσπνοια που εκδηλώνεται με την παραμικρή προσπάθεια, ακόμα κι όταν κάνουν λίγα βήματα. Άλλα συμπτώματα της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης είναι: ζάλη, κόπωση, πόνος (αίσθημα σύσφιξης) στο θώρακα, συγκοπτικό επεισόδιο και περιφερικό οίδημα. Υπολογίζεται ότι το 10% των ανθρώπων με συγγενείς καρδιοπάθειες αναπτύσσουν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Επειδή πολλά από τα αρχικά συμπτώματα της ΠΑΥ – δύσπνοια, αίσθημα σύσφιξης στον θώρακα και κόπωση – είναι ήπια και μη-ειδικά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται συχνά όταν η νόσος τους είναι ήδη πολύ σοβαρή.

Η ΠΑΥ είναι μία ταχέως εξελισσόμενη νόσος, ακόμη και σε ήπια συμπτωματικούς ασθενείς και έχει πολύ πτωχή πρόγνωση εάν μείνει χωρίς θεραπεία, με ένα διάμεσο ποσοστό επιβίωσης παρόμοιο με εκείνο ορισμένων κοινών νεοπλασιών: 2,8 έτη.

Η έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση είναι καίριας σημασίας για την αλλαγή της εξέλιξης της ΠΑΥ.

Με την έγκαιρη αναγνώριση καιτην αντιμετώπιση των ασθενών με ΠΑΥ, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να προληφθεί ή να καθυστερήσει.

Υπολογίζεται ότι το 10% των ανθρώπων με συγγενείς καρδιοπάθειες αναπτύσσουν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.