Πέντε από τα έξι παιδιά με κώφωση παρουσίασαν ανάκτηση της ακοής και βελτιώσεις στην αναγνώριση ομιλίας έξι μήνες μετά τη θεραπεία της Refreshgene Therapeutics, σύμφωνα με την έκθεση που δημοσιεύτηκε στο The Lancet.
«Τα αποτελέσματα της μελέτης είναι πραγματικά αξιοσημείωτα. Είδαμε την ικανότητα ακοής των παιδιών να βελτιώνεται δραματικά εβδομάδα με την εβδομάδα, καθώς και την ανάκτηση της ομιλίας τους», δήλωσε ο Zheng-Yi Chen της Mass Eye and Ear και της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, που εργάστηκε στη δοκιμή.
Όλα τα παιδιά είχαν βαθιά κώφωση που προκλήθηκε από μεταλλάξεις του γονιδίου OTOF (otoferlin). Μια λειτουργική πρωτεΐνη otoferlin είναι απαραίτητη για τη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο.
Οι μεταλλάξεις OTOF ευθύνονται για το 2% έως 8% των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης, σύμφωνα με παλαιότερες έρευνες. Ένα στα 1.000 παιδιά που γεννιούνται στις ΗΠΑ έχει μέτρια έως βαθιά απώλεια ακοής.
Σε χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιήθηκαν στο Eye & ENT Hospital του Πανεπιστημίου Fudan, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν αβλαβή ιό για να μεταφέρουν μια έκδοση του ανθρώπινου γονιδίου OTOF στα εσωτερικά αυτιά των ασθενών.
Μετά από 26 εβδομάδες, πέντε από τα έξι παιδιά παρουσίασαν ανάκαμψη της ακοής, με δραματικές βελτιώσεις στην αντίληψη της ομιλίας και στην ικανότητα να διεξάγουν συνομιλίες, ανέφεραν οι ερευνητές. Οι περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν μικρές και καμία δεν είχε μακροπρόθεσμο αντίκτυπο, πρόσθεσαν.
Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι γιατί το έκτο παιδί δεν ανταποκρίθηκε. Μια πιθανή εξήγηση είναι ότι μέρος του διαλύματος γονιδιακής θεραπείας διέρρευσε από το εσωτερικό αυτί κατά τη διάρκεια ή μετά την επέμβαση.
