Το «Σύνδρομο οσμής ψαριού» (TMAU) είναι μια σπάνια μεταβολική πάθηση που προκαλεί μία άσχημη μυρωδιά στο σώμα, η οποία μοιάζει με χαλασμένο ψάρι.
Η πάθηση αυτή είναι πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες και υπάρχουν ενδείξεις ότι οι γυναικείες σεξουαλικές ορμόνες, όπως η προγεστερόνη, μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα των ασθενών. Ο ακριβής επιπολασμός του TMAU είναι άγνωστος και οι εκτιμήσεις των παγκόσμιων κρουσμάτων ποικίλλουν πολύ, κυμαινόμενοι από 1 στο εκατομμύριο έως 1 στα 200.000 άτομα.
Οι ασθενείς με TMAU μυρίζουν σαν ψάρι λόγω της συσσώρευσης μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται τριμεθυλαμίνη στο σώμα τους. Η τριμεθυλαμίνη παράγεται από βακτήρια στο έντερο ως υποπροϊόν της πέψης ορισμένων τροφίμων, συμπεριλαμβανομένων των αυγών, του συκωτιού, των οσπρίων και συγκεκριμένων ειδών θαλασσινών, όπως τα ψάρια, τα καλαμάρια και τα καβούρια.
Κανονικά, ένα ένζυμο στο σώμα διασπά την τριμεθυλαμίνη σε μια άοσμη χημική ουσία, γνωστή ως Ν-οξείδιο της τριμεθυλαμίνης, η οποία στη συνέχεια απεκκρίνεται μέσω των ούρων. Αυτό το ένζυμο κωδικοποιείται από ένα γονίδιο που ονομάζεται FMO3.
Σε ασθενείς με TMAU, ωστόσο, αυτή η ενζυματική διαδικασία δεν συμβαίνει, επομένως η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα και καταλήγει να απελευθερώνεται σε υπερβολικές ποσότητες στον ιδρώτα, τα ούρα και την αναπνοή των ασθενών. Αυτό τους κάνει να μυρίζουν σαν χαλασμένο ψάρι.
Οι περισσότερες περιπτώσεις TMAU προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FMO3. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ασθενείς κληρονομούν τη νόσο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι λαμβάνουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου FMO3 - ένα από κάθε γονέα - για να αναπτύξουν την πάθηση.
Πιο σπάνια, το TMAU μπορεί να προκληθεί από την κατανάλωση μεγάλης ποσότητας τροφών που οδηγούν στην παραγωγή τριμεθυλαμίνης. Μπορεί επίσης να προκύψει από ηπατική ανεπάρκεια και ορισμένες ιατρικές θεραπείες, όπως η θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης, που επηρεάζουν την επεξεργασία και την παραγωγή τριμεθυλαμίνης, αντίστοιχα. Οι ορμονικές αλλαγές που προκαλούνται από τον εμμηνορροϊκό κύκλο μπορούν επίσης να προκαλέσουν μια παροδική μορφή TMAU.
Τα συμπτώματα του TMAU μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση ή αργότερα στη ζωή, συνήθως κοντά στην έναρξη της εφηβείας όταν συμβαίνουν πολλές ορμονικές αλλαγές. Μερικοί ασθενείς με TMAU έχουν έντονη μυρωδιά ψαριού όλη την ώρα, ενώ η μυρωδιά μπορεί να έρχεται και να φεύγει σε άλλους με την πάθηση. Τα επίπεδα στρες και η διατροφή ενός ασθενούς μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματά του αυξάνοντας την παραγωγή ιδρώτα και τα επίπεδα τριμεθυλαμίνης, αντίστοιχα.
Να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη συγκεκριμένη πάθηση απλά οι ειδικοί μπορεί να προτείνουν κάποιες αλλαγές στη διατροφή και την προσωπική υγιεινή.
