Το Αλτσχάιμερ είναι μία πάθηση που πλήττει κυρίως τους ηλικιωμένους. Όμως, επειδή σε κάθε κανόνα υπάρχουν και οι εξαιρέσεις, είναι σημαντικό να αναφερθεί η ιστορία ενός νέου στην Κίνα, ο οποίος προς έκπληξη των γιατρών διαγνώστηκε με Αλτσχάιμερ.
Όλα ξεκίνησαν για τον ασθενή στην ηλικία των 17 ετών όταν άρχισε να έχει σταδιακά απώλεια μνήμης, η οποία καθώς περνούσε ο καιρός χειροτέρευε.
Οι νευρολόγοι σε μια κλινική στην Κίνα διέγνωσαν το 2023 στον τότε 19χρονο ασθενή τη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθιστώντας τον το νεότερο άτομο που διαγνώστηκε ποτέ με την πάθηση αυτή στον κόσμο.
Η νόσος του Αλτσχάιμερ θεωρείται πάθηση των ηλικιωμένων ατόμων. Οι περιπτώσεις πρώιμης έναρξης, που περιλαμβάνουν ασθενείς ηλικίας κάτω των 65 ετών, αντιπροσωπεύουν έως και το 10% όλων των διαγνώσεων.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς κάτω των 30 ετών μπορεί να έχουν Αλτσχάιμερ λόγω παθολογικών γονιδιακών μεταλλάξεων, κατατάσσοντάς τους στην κατηγορία της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ (FAD). Όσο νεότερο είναι ένα άτομο όταν λαμβάνει μια διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι το αποτέλεσμα αυτό να οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που έχει κληρονομήσει.
Ωστόσο, οι ερευνητές στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο Capital στο Πεκίνο δεν μπόρεσαν να βρουν καμία από τις συνήθεις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη έναρξη της απώλειας μνήμης, ούτε κανένα ύποπτο γονίδιο όταν πραγματοποίησαν έρευνα σε όλο το γονιδίωμα.
Πριν από αυτή τη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Έφερε τη μετάλλαξη του γονιδίου PSEN1, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας συστάδες τοξικών πλακών, ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Περιπτώσεις όπως αυτή στην Κίνα θα μπορούσαν να χαρακτηριστούν ως «μυστήριο». Κανένας από την οικογένεια του 19χρονου δεν είχε ιστορικό Αλτσχάιμερ ή άνοιας, γεγονός που καθιστά δύσκολο να κατηγοριοποιηθεί η περίπτωσή του ως FAD, ωστόσο ο έφηβος δεν είχε άλλες ασθένειες, λοιμώξεις ή τραύμα στο κεφάλι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την ξαφνική γνωστική του έκπτωση.
Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική μνήμης, ο έφηβος ασθενής άρχισε να αγωνίζεται για να συγκεντρωθεί στην τάξη. Το διάβασμα έγινε επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του μειώθηκε. Συχνά, δεν μπορούσε να θυμηθεί γεγονότα από την προηγούμενη μέρα, και πάντα τοποθετούσε λάθος τα πράγματά του.
Τελικά, η γνωστική έκπτωση επιδεινώθηκε σε τέτοιο βαθμό, που ο νεαρός άνδρας δεν μπόρεσε να τελειώσει το σχολείο, αν και μπορούσε ακόμα να ζήσει ανεξάρτητος χωρίς βοήθεια.
Ένα χρόνο μετά από την παραπομπή του στην κλινική μνήμης, εμφάνισε απώλειες στην άμεση ανάκληση γεγονότων, στην ανάκληση γεγονότων με μικρή καθυστέρηση μετά από τρία λεπτά και στην ανάκληση γεγονότων με μεγάλη καθυστέρηση μετά από 30 λεπτά. Η βαθμολογία μνήμης πλήρους κλίμακας του ασθενούς ήταν 82% χαμηλότερη από αυτή των συνομηλίκων του, ενώ η βαθμολογία της άμεσης μνήμης του ήταν 87% χαμηλότερη.
Αν και όταν έγινε η αρχική διάγνωση απαιτούνταν περαιτέρω παρακολούθηση, η ομάδα των γιατρών είχε δηλώσει τότε ότι ο ασθενής «άλλαξε τα δεδομένα για την τυπική ηλικία έναρξης της γνωστικής έκπτωσης».
Συγκεκριμένα, ο νευρολόγος Jianping Jia και οι συνεργάτες του στη μελέτη τους, έγραψαν ότι «ο ασθενής είχε πολύ πρώιμη έναρξη γνωστικής έκπτωσης χωρίς σαφείς παθογόνες μεταλλάξεις».
Η μελέτη της συγκεκριμένης περίπτωσης, που δημοσιεύθηκε τον Φεβρουάριο του 2023, δείχνει ότι το Αλτσχάιμερ είναι πολύ πιο περίπλοκο από ό,τι πιστεύουμε, και εμφανίζεται μέσω πολλών οδών με ποικίλα αποτελέσματα.
Σε μια δήλωση στη South China Morning Post, οι νευρολόγοι που περιέγραψαν την περίπτωση του νεαρού ασθενούς υποστήριξαν ότι οι μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να επικεντρωθούν σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης για να βελτιώσουν περαιτέρω την κατανόησή τους για την απώλεια μνήμης.
