Η εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας (AHC) είναι μια νευρολογική διαταραχή που απαιτεί δια βίου φροντίδα. Επειδή είναι μια σπάνιο πάθηση, με συμπτώματα που μιμούνται άλλες καταστάσεις, η ακριβής διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Περίπου το 75% των ατόμων με εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας έχουν μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το ATP1A3. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη σπάνια εμφανίζεται σε οικογένειες.

Συμπτώματα AHC

Τα συμπτώματα ξεκινούν πριν από την ηλικία των 18 μηνών και περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια παράλυσης που μπορεί να προσβάλλουν τη μία πλευρά του σώματος ή και τις δύο πλευρές ταυτόχρονα. Τα επεισόδια μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν επώδυνη μυϊκή δυσκαμψία και ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών.

Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαρκέσουν από λίγα λεπτά έως αρκετές μέρες και ανακουφίζονται με τον ύπνο. Έως και τα μισά παιδιά με AHC αναπτύσσουν επιληψία.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές συχνά περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες, γαστρεντερικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσκοιλιότητας, προβλήματα συμπεριφοράς, επιληψία και διαταραχές ύπνου. Άλλα προβλήματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, διαταραχές κατάποσης και ακούσιες κινήσεις.

Τα άτομα με AHC έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα αργότερα στη ζωή τους.

Επειδή το AHC επηρεάζει τόσες πολλές πτυχές της ανάπτυξης ενός παιδιού, τα άτομα με εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας ωφελούνται όταν διαγιγνώσκονται έγκαιρα.

Γενετικές Εξετάσεις

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου ATP1A3, η οποία σχετίζεται με τις περισσότερες περιπτώσεις AHC. Αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να αποκλείσει μεταλλάξεις που σχετίζονται με άλλες νευρολογικές διαταραχές.

Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)

Τα τεστ ΗΕΓ μετρούν την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Βοηθούν στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της επιληψίας.

Ηχοκαρδιογράφημα

Το ηχοκαρδιογράφημα αναζητά δομικές ανωμαλίες της καρδιάς.

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα μπορεί να αναζητήσει ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού.

Μελέτες Ύπνου

Οι μελέτες ύπνου μπορούν να εντοπίσουν ανωμαλίες ύπνου όπως η αποφρακτική άπνοια ύπνου.

MRI και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις

Δοκιμές όπως η μαγνητική τομογραφία μπορούν να ανιχνεύσουν ή να αποκλείσουν δομικά προβλήματα του εγκεφάλου και άλλες ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια παράλυσης ή μυϊκή δυσκαμψία.

Θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας, ορισμένες προσεγγίσεις των γιατρών βοηθούν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην αντιμετώπιση σωματικών ή ψυχικών προκλήσεων.

Φάρμακο

Η φλουναριζίνη μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας, της σοβαρότητας και της διάρκειας των κρίσεων παράλυσης και της μυϊκής δυσκαμψίας, ωστόσο ακόμα το φάρμακο δεν είναι εγκεκριμένο.

Διέγερση Πνευμονογαστρικού Νεύρου

Τα άτομα με AHC είναι επιρρεπή στην επιληψία και οι κρίσεις μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Μια εμφυτευμένη συσκευή που ονομάζεται διεγέρτης πνευμονογαστρικού νεύρου (VNS) παρέχει ηλεκτρική διέγερση κατά μήκος του πνευμονογαστρικού νεύρου, η οποία μπορεί συχνά να είναι χρήσιμη.

Κετογονική Δίαιτα

Μελέτες έχουν δείξει ότι μια δίαιτα με πολύ χαμηλούς υδατάνθρακες και υψηλές ποσότητες λίπους μπορεί να μειώσει τις κρίσεις σε παιδιά με επιληψία.

Εργοθεραπεία ή Λογοθεραπεία

Τα παιδιά με εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας συνήθως χρειάζονται φυσιοθεραπεία ή εργοθεραπεία για την ενίσχυση των μυών, τη βελτίωση της ισορροπίας, την αύξηση της κινητικότητας ή την εκμάθηση πιο αποτελεσματικών τρόπων εκτέλεσης καθημερινών εργασιών.

Οι λογοθεραπευτές βοηθούν τα παιδιά που έχουν πρόβλημα στην ομιλία, το φαγητό ή την κατάποση.