Οι γιατροί στο Λονδίνο είναι οι πρώτοι στον κόσμο που κατάφεραν να θεραπεύσουν την τύφλωση σε παιδιά, τα οποία γεννιούνται με μια σπάνια γενετική πάθηση. Για να το καταφέρουν αυτό χρησιμοποίησαν μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.
Τα παιδιά, που υποβλήθηκαν ήδη σε επέμβαση είχαν συγγενή αμαύρωση (LCA), μια σοβαρή μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί απώλεια όρασης λόγω ελαττώματος στο γονίδιο AIPL1. Όσοι επηρεάζονται θεωρούνται τυφλοί εκ γενετής.
Οι γιατροί τοποθέτησαν με ένεση υγιή αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου στα μάτια των παιδιών, στο πλαίσιο μιας λαπαροσκοπικής χειρουργικής επέμβασης, η οποία διήρκεσε μόλις 60 λεπτά. Τώρα τέσσερα παιδιά μπορούν να δουν σχήματα, να βρουν παιχνίδια, να αναγνωρίσουν τα πρόσωπα των γονιών τους και σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να διαβάσουν και να γράψουν.
«Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάξει ζωές», δήλωσε ο καθηγητής Michel Michaelides, ειδικός σύμβουλος αμφιβληστροειδούς στο νοσοκομείο Moorfields Eye και καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας UCL.
«Έχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης και μια εναλλακτική στη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου», πρόσθεσε.
Τι πρόβλημα αντιμετωπίζουν στα μάτια τα παιδιά με LCA
Τέσσερα παιδιά ηλικίας μεταξύ ενός και δύο ετών από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία επιλέχθηκαν από ειδικούς από το Moorfields και το UCL το 2020. Οι επεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου.
Υγιή αντίγραφα του γονιδίου AIPL1, που περιέχονται σε έναν αβλαβή ιό, εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή. Το γονίδιο αυτό είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των κυττάρων που ανιχνεύουν το φως στον αμφιβληστροειδή και μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα που ο εγκέφαλος ερμηνεύει ως όραση.
Η θεραπεία χορηγήθηκε μόνο σε ένα μάτι ανά ασθενή για να ξεπεραστούν τυχόν προβλήματα ασφάλειας. Στη συνέχεια, τα παιδιά παρακολουθήθηκαν για πέντε χρόνια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Lancet.
Ο καθηγητής James Bainbridge, σύμβουλος χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields και καθηγητής αμφιβληστροειδικών μελετών στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL, είπε ότι τα παιδιά που γεννιούνται με LCA μπορούν να διακρίνουν μόνο το φως και το σκοτάδι. Μάλιστα, σύμφωνα με τον ίδιο αυτή τη λίγη όραση που έχουν θα τη χάσουν μέσα σε λίγα χρόνια.
«Μερικά παιδιά μπορούν ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν μετά την παρέμβαση, κάτι που δεν θα περίμενε κανείς σε αυτή την πάθηση, χωρίς θεραπεία», ξεκαθάρισε.
Οι γονείς ενός από τα παιδιά περιέγραψαν τα αποτελέσματα ως «αρκετά εκπληκτικά» και είπαν ότι ένιωσαν «τυχεροί» που επωφελήθηκαν. Ο 6χρονος γιος τους Jace, ο οποίος ήταν δύο ετών όταν υποβλήθηκε σε θεραπεία, μπορεί τώρα να μαζέψει μικροσκοπικά πράγματα από το πάτωμα και να αναγνωρίσει τα παιχνίδια από απόσταση.
Η Brendan και ο DJ, που δεν ήθελαν να αποκαλύψουν το επώνυμό τους, ταξίδεψαν από το Κονέκτικατ των ΗΠΑ για τη θεραπεία τον Σεπτέμβριο του 2020.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, το UCL ανέπτυξε τη θεραπεία χρησιμοποιώντας ειδική άδεια που χορηγήθηκε από τη Ρυθμιστική Υπηρεσία Φαρμάκων και Υγείας (MHRA) και υποστηρίζεται από την εταιρεία γονιδιακής θεραπείας MeiraGTx. Από τη στιγμή που τα τέσσερα παιδιά έλαβαν τη θεραπεία τους, άλλα επτά νοσηλεύτηκαν στο Evelina London Children's Hospital από το νοσοκομείο St Thomas, τη Great Ormond Street και το Moorfields.
